结构变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

这一解剖<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>，估计90%的同行都不认识

这一解剖结构变异，估计90%的同行都不认识

今天为大家分享的这例解剖结构变异，教科书上讲的不多，但是临床工作中会遇到。

网络 - CT，Langer’ s 腋弓 - 2021-12-20

Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异

每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。

MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29

JACC：血压的<font color="red">变异</font>性与亚临床脑<font color="red">结构</font>变化的相关性

JACC：血压的变异性与亚临床脑结构变化的相关性

大的血压变异性可能导致中风和痴呆，但其机制还不清楚。本研究的目的旨在评估血压的变异性与亚临床脑疾病的相关性。

MedSci原创 - 心血管，血压，血压变异性 - 2020-05-17

【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异

【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。

网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27

Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传<font color="red">变异</font>可能与大脑<font color="red">结构</font>差异有因果关系

Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传变异可能与大脑结构差异有因果关系

在过去的几十年里，非侵入性脑成像技术极大地加强了对大脑结构和功能及其与药物使用的关系的理解。

MedSci原创 - 大脑，物质使用障碍 - 2022-03-03

Nat Methods：链接基因<font color="red">变异</font>与蛋白质序列和<font color="red">结构</font>的强大生信工具：G2P

Nat Methods：链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具：G2P

本研究开发 Genomics 2 Proteins 平台，连接基因组与蛋白质组，将遗传变异映射到蛋白质结构，为分析变异与疾病关系提供工具。

测序中国 - 遗传变异，蛋白质结构，G2P - 2024-10-22

Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>

Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度结构变异

本项研究有助于我们理解人类基因组的大尺度结构变异与人类脑疾病和灵长类演化的关系

iNature - 基因组大尺度结构变异 - 2023-07-09

Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>，并降低错误率

Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率

研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。

测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09

Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组<font color="red">结构</font><font color="red">变异</font>分析

Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析

青春期后睾丸生殖细胞瘤（TGCTs）能够表现为各种各样的不同的组织学特征，且往往是与家系相关并且共同发生。导致不同的组织学特征的准确家系关系和发展途径仍旧存在争议。最近，有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系，在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排

MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21