编码变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Genet：转移性乳腺癌中雌激素受体<font color="red">编码</font>基因或<font color="red">变异</font>

Nat Genet：转移性乳腺癌中雌激素受体编码基因或变异

据《自然—遗传学》上的两项独立研究显示，在某些转移性乳腺癌病例中，负责编码雌激素受体的基因会发生变异。这意味着雌激素受体对抗药物或对某些转移性乳腺癌病例具有疗效。

中国科学报 - 肿瘤，癌症 - 2014-01-02

NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因<font color="red">编码</font><font color="red">变异</font>与冠状动脉疾病风险的关系

NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系

背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。

MedSci原创 - 低频率编码变异体，冠状动脉疾病 - 2016-03-03

Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非<font color="red">编码</font>稀有<font color="red">变异</font>研究

Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究

之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。

MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12

Genome Medicine：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非<font color="red">编码</font>区致病性<font color="red">变异</font>的新成果

Genome Medicine：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果

如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有方法在评估非

中国生物技术网 - 中科院，北京生科院，识别，非编码区，致病性变异 - 2018-07-12

Genome Med：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非<font color="red">编码</font>区致病性<font color="red">变异</font>的新成果

Genome Med：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果

如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。该研究首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。

中国生物技术网 - 基因突变，致病性，基因组 - 2018-07-12

Nat Genet：基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见<font color="red">编码</font><font color="red">变异</font>分析

Nat Genet：基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见编码变异分析

研究团队利用三个大型生物库测序数据创建了人类疾病罕见编码变异关联数据集，并评估了不同祖先组成在罕见变异关联分析中的作用。

测序中国 - 测序，生物库，罕见编码 - 2024-09-26

谁说所谓的非<font color="red">编码</font>性RNA就一定没有<font color="red">编码</font>性？

谁说所谓的非编码性RNA就一定没有编码性？

2002年，来自德国马克斯普朗克植物育种研究所的研究豆科植物的研究人员发现一种之前被认为发挥着非编码功能的长679个核苷酸（679nt）的RNA实际上是一种编码蛋白的信使RNA（mRNA）[1]。基于它的长度大于200nt，它被归类于长链非编码RNA（long noncoding RNA, lncRNA）。这种RNA是由被称作早期结瘤素40（early nodulin 40, ENOD40）

生物谷 - 非编码性RNA - 2016-06-26

Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组<font color="red">编码</font><font color="red">变异</font>研究为疾病遗传学研究提供新思路

Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组编码变异研究为疾病遗传学研究提供新思路

安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究取得新进展该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群5004例SLE患者和8179例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的SLE易感基

复旦大学新闻网 - SLE，易感基因，GWAS - 2018-01-11