无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究！
本文概述了近年来cfDNA等在niPGT当中的研究进展与niPGT在临床研究方面的现状，对优化niPGT研究结果的方式进行总结，为niPGT技术的进一步研究提供参考。
生殖医学论坛 - 无创胚胎植入，遗传学检测技术 - 2024-08-06
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
１６例中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报道
患者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。采用经典长方案，黄体中期起予短 效曲普瑞林（ ＧｎＲＨ－ａ，达必佳，辉凌，德国） ０．１ｍｇ 进行垂体降调节，达降调效果后每天加用基因重组 人ＦＳＨ（ｒＦＳＨ，果纳芬，默克雪兰诺，瑞士） １５０Ｕ促 排。当３个以上卵泡直径≥１８ｍｍ 时，注射 Ｈ
生殖医学杂志 - 中途，胚胎植入，前遗传学，诊断，筛查 - 2019-08-10
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。
生殖医学杂志.2018.29(9):81 - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-10-14
PNAS：中国科学家首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法--MARSALA
该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing
MedSci原创 - 胚胎遗传学，诊断 - 2015-12-30
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。
生殖医学杂志.2018.29(9):819-826. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-10-14
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。
生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
下一代的希望：核型定位-胚胎植入前遗传学诊断（Karyomapping PGD）的故事
与大多数科学技术一样，karyomapping PGD（核型定位-胚胎植入前遗传学诊断）涉及到一些复杂而精确的参数，但若谈及它对患者生活的改善，那可谓是重拳出击。最近几篇文章报道了一些因为PGD的使用，从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。两个澳大利亚的家庭因此能够保证他们自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子，从而确保家庭未来后代的安全。
Illumina - 胚胎，植入，核型 - 2015-11-05
2015 男性生殖遗传学检查专家共识
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。
中华男科学杂志.2015,21(12):1138－1142. - 男性，生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
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