脊髓小脑变性症的诊断标准是什么?
脊髓小脑变性症带给患者的不仅仅是病痛的这打磨,患者会因为疾病的困扰而影响正常的生活,下面我们一起看看脊髓小脑变性症的检查方法有哪些?怎么诊断?
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑变性症 - 2023-10-31
科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制
脊髓小脑共济失调症三型(SCA3)是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病,是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上,与帕金森病相似,三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期,其他类型的神经元也会发生退行。日前,中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展,相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病
科学网 - 动物所,脊髓 - 2016-11-22
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗?
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失调,伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹,锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
关注企鹅病:脊髓小脑性共济失调(SCA)
本文介绍脊髓小脑性共济失调(SCA),是中枢神经系统慢性遗传病,具高度遗传异质性,我国多见亚型有 SCA3 等,临床症状多,目前治疗以对症支持为主,最新治疗方法尚处试验阶段。
神经科学论坛 - 遗传异质性,脊髓小脑性共济失调 - 2024-11-17
橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别
共济失调可见于多种神经系统疾病,其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性,存在多种命名方式。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调,橄榄脑桥小脑萎缩,多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29
NAT COMMUN:脊髓小脑性共济失调潜在新疗法
最近,来自犹他大学的研究人员将Staufen1(STAU1)鉴定为ATXN2的相互作用蛋白,并且显示其在来自SCA2患者,肌萎缩侧索硬化(ALS)患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同,SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Ann Neurol:DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调
研究认为,DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能
MedSci原创 - 38型脊髓小脑共济失调,DHA,小脑功能 - 2017-11-15
Nature:针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法
II型脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia type 2)是一种基因疾病,因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复,导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化,现在知道它还包括小脑周围的其他细胞,并且表现为肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis)帕金森症(
MedSci原创 - 共济失调,帕金森病,基因疗法 - 2017-04-13
Stroke:小脑出血的位置可以提示病变性质!
该研究的结果表明,浅表性小脑ICH与脑叶CMB相关,其为病理证实的脑淀粉样血管病标志。小脑血肿的位置可以帮助识别那些可能有脑淀粉样血管病病理的患者。
MedSci原创 - 小脑,出血,位置,病理 - 2017-12-01
Neurology病例:X连锁肾上腺脑白质营养不良:脊髓小脑变异型
29岁既往体健男性,表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良,下肢反射亢进和踝阵挛。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良,构音障碍,脑白质 - 2019-08-31
European Radiology:脊髓小脑共济失调3型的MR脑组织结构改变
研究表明,弥散峰度成像(DKI)比DTI更加敏感和特异,可以检测细微的大脑结构改变、发现潜在的生物机制。
MedSci原创 - 小脑共济失调,DKI,脊髓小脑共济失调3型 - 2023-02-27
2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南
2010年十一月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调,分子遗传学,脊髓小脑萎缩,脊髓小脑变性 - 2017-02-27
为您找到相关结果约500个