脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

高炜：一例<font color="red">脊髓</font><font color="red">延髓</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（<font color="red">肯尼迪</font>）病例分析 | 第十七届国际罕见<font color="red">病</font>日活动

高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

MedSci原创 - 第十七届国际罕见病日活动，脊髓延髓肌萎缩症，肯尼迪 - 2024-02-29

JNNP:<font color="red">脊髓</font><font color="red">延髓</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>中分裂手运动轴突过度兴奋

JNNP:脊髓延髓肌萎缩症中分裂手运动轴突过度兴奋

“分裂手”征是指肌萎缩性侧索硬化症（ALS）

MedSci原创 - 过度兴奋，运动轴突，脊髓延髓肌 - 2020-09-18

Neurology：<font color="red">脊髓</font>和<font color="red">延髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font>患者警惕脂肪肝风险

Neurology：脊髓和延髓性肌萎缩患者警惕脂肪肝风险

研究发现几乎所有脊髓和延髓性肌萎缩患者均存在非酒精性脂肪肝病变，该发现扩大了脊髓和延髓性肌萎缩疾病的症状谱，为疾病治疗提供了潜在的检测靶点

MedSci原创 - 脊髓和延髓性肌萎缩，脂肪肝，并发症 - 2017-11-16

<font color="red">脊髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

<font color="red">脊髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

国际罕见<font color="red">病</font>日：关注<font color="red">脊髓</font>性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)患儿的真实生活

国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活

如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕

美通社 - 国际罕见病，脊髓性肌萎缩症 - 2019-02-27