儿科复杂遗传代谢结果解读策略
但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。
医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
标记免疫分析与临床 - 贫血，遗传代谢病 - 2021-12-03
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
2019年遗传代谢紊乱学会年会：Pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失患者的阳性I/II期临床数据
Aeglea是一家临床阶段的生物技术公司，致力于为罕见的遗传性疾病和癌症患者设计和开发创新的酶疗法，近日宣布将在2019年遗传性代谢紊乱学会（SIMD）年会上公布pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失的最新
网络 - 精氨酸酶基因，遗传代谢紊乱，Pegzilarginase - 2019-04-08
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
出生时健康的宝宝，做了这个检查，确诊了遗传代谢病
高甲硫氨酸血症又称高蛋氨酸血症，是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。
MedSci原创 - 遗传代谢病，高甲硫氨酸血症，MAT缺乏 - 2024-06-14
新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识
2019年底出现的新型冠状病毒感染在全国多地及世界各国陆续发生，至今尚未完全控制，已有儿童甚至新生儿感染的报道，中国每年约1500万新生儿出生，需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查，存在潜在风险。
儿科药学杂志 - 新生儿遗传代谢性疾病筛查 - 2021-10-11
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
临床儿科杂志 - 新生儿遗传代谢病 - 2024-03-14
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
2013 儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议
中华儿科杂志.2013,51(5):385-388. - 心肌病 - 2013-05-30
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
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