World J Gastrointest Oncol：胃癌分子学、遗传学和免疫特征研究进展
虽然近年胃癌（GC）治疗有很多进步，但多数转移性疾病预后仍很差，因此需要更多基础研究，更好的指导分子靶向治疗和免疫治疗。2014年根据TCGA将GC分为4种分子亚型，然而其转化为临床应用的征途中，结果并不如预期辉煌，2015年根据ACRG同样将GC分为4种亚型，研究显示各亚型与临床结果相关。塞浦路斯Gkolfinopoulos教授在WJGO杂志发文对二种分类进行比较，并对相关临床研究、分子靶向治疗
肿瘤资讯 - 胃癌，分子学，遗传学，免疫特征 - 2018-09-05
中国儿童和成人遗传性球形红细胞增多症的临床和遗传学特征
本研究揭示了中国HS患者的临床特征和遗传背景，有助于加深我们对这一罕见疾病的理解，并为临床实践提供参考。
MedSci原创 - 遗传性球形红细胞增多症 - 2024-08-20
Science：一种精确指示结肠直肠癌的表观遗传学特征
在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Epigenomic Enhancer Profiling Defines a Signature of Colon Cancer，”，文章中，研究者发现了一种能精确指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修该，会显著地影
EurekAlert! - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
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Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的分子遗传学和临床病理特征
导致NF-κB通路激活的分子畸变参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制，涉及NF-κ b通路的分子畸变在胸腺MALT淋巴瘤中很常见，CCND3突变提示PI3K通路失调可能也参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机
MedSci原创 - 临床病理特征，分子遗传学，病理特征，胸腺MALT淋巴瘤 - 2021-10-08
【Blood Adv】治疗相关CMML的遗传学特征：不存在治疗相关髓系肿瘤的高危特征
为进一步研究tCMML的自然史和特征，学者评估了目前最大样本的tCMML患者队列，并将其基线细胞遗传学和分子特征与原发性CMML (dnCMML)进行比较。
聊聊血液 - CMML，髓系肿瘤 - 2024-04-13
Neurology：成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述，并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调，临床特征，遗传学 - 2017-08-13
Cell：人类皮肤色素沉着的遗传学特征远比想象中的更加复杂
许多研究已表明皮肤色素沉着（skin pigmentation）的遗传学特征是较为简单的。据认为，少数已知的基因导致将近50％的皮肤色素变异。
“细胞”微信号 - 皮肤色素沉着，KhoeSan，遗传学特征 - 2018-01-06
中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征
这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。
MedSci原创 - 先天性眼外肌纤维化 - 2024-09-10
Oncogene惊人发现：非遗传学癌症机制
迄今为止，几乎所有癌症都被认为是遗传学异常引起的。日前一项突破性研究表明，细胞内的蛋白质失衡也完全可以引发癌症。“人们投入了很大的精力进行基因组测序，认为只要拿到所有相关的遗传学信息，我们就可以预测个体的癌症风险，并
生物通 - 癌症，发病机制 - 2015-07-28
JCO：tamoxifen的药物遗传学与代谢
tamoxifen被广泛用作早期乳腺癌患者的辅助治疗。有推测认为endoxifen（他莫昔芬的活性代谢物）的浓度比CYP2D6基因型更能预测他莫昔芬的疗效。在一项回顾性研究中，endoxifen的疗效阈值确定为5.9 ng / mL，但缺乏前瞻性研究的确认。JCO近期发表了一篇文章，研究endoxifen浓度和CYP2D6基因型与接受tamoxifen治疗的早期乳腺癌患者的临床结局之间的联系。
MedSci原创 - 乳腺癌，Tamoxifen，代谢 - 2019-01-27
结直肠癌的表观遗传学特征
在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修改，会显著地影响在健康及生病的人中的基因表达。 如今，研究人员发现了一种似乎能精确地指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征——一种特定的获得及失去染色质标记的模式。
EurekAlert中文 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2012-04-20
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
2015 男性生殖遗传学检查专家共识
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。
中华男科学杂志.2015,21(12):1138－1142. - 男性，生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
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