ELANE基因突变导致先天性中性粒细胞减少症1例
患者，男，23岁，因“反复感染伴中性粒细胞减少20余年”入院。患者出生后2周即出现脐炎，后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作（每年发作10～12次），抗感染治疗后可好转。
中华血液学杂志 - 先天性中性粒细胞减少症 - 2024-01-29
Blood：该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症？
疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生
MedSci原创 - 疣，低丙球蛋白血症，先天性粒细胞缺乏，WHIM综合征 - 2017-10-25
Blood：纤溶酶原替代疗法治疗先天性纤溶酶原缺乏症的效果和安全性。
关键点：本研究是首个对葡萄糖纤溶酶原用于治疗先天性纤溶酶原缺乏症的临床效果进行评估的试验。葡萄糖纤溶酶原改善纤溶酶原活性的生理水平，提高临床疗效和疾病管理水平。摘要：先天性纤维蛋白溶酶原缺乏症是由纤维蛋白溶酶原编码基因PLG突变导致，是一种极罕见的疾病，表现为粘膜（如结膜、牙龈以及呼吸道和泌尿道的内表面）表面富含纤维的假膜异常累积生长。
MedSci原创 - 先天性纤溶酶原缺乏症，纤溶酶原替代疗法 - 2018-01-13
Blood：SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症！
中心点：在先天性中性粒细胞减少症患者中检测到SRP54突变。SRP54突变诱导ER应激和与凋亡相关的自噬。摘要：先天性中性粒细胞减少（CN）是一种罕见的异质性遗传病，约25%的患者无已知的遗传缺陷。
MedSci原创 - SRP54，先天性中性粒细胞减少，早幼粒细胞成熟障碍 - 2018-06-19
2022 Endo-ERN临床实践指南：先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者青春期诱导以及向成年性激素替代的过渡
2022年4月，欧洲罕见内分泌疾病参考网(ENDO-ERN)发布了先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者青春期诱导以及向成年性激素替代的过渡指南。指南主要目的是为先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者的临床评
Eur J Endocrinol - 先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症 - 2022-05-14
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
如此详细的解读血常规，再也不愁看不懂 ！
1、血红蛋白浓度（Hb）血红蛋白浓度指单位提及(L)血液内所含的血红蛋白的量，血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。正常值：男性120～160g／L女性110～150g／L新生儿170～200g／L临床意义：血红蛋白增高：降低的临床意义基本和红细胞计数的临床意义相似，但血红蛋白能更好地反映贫血的程度。
医学之声 - 血常规，全面解读 - 2016-09-19
抗甲状腺药：甲巯咪唑&丙硫氧嘧啶？
目前药物治疗仍然是甲状腺功能亢进最基本、最常规的治疗方法，适用于病情轻、甲状腺轻中度肿大的甲亢病人。年龄在20岁以下、妊娠甲亢、年老体弱或合并严重心、肝、肾疾病不能耐受手术者均宜采用药物治疗。临床常用的抗甲状腺药物（ATD）主要有甲巯咪唑（MMI）和丙硫氧嘧啶（PTU）两种，那么治疗时应该怎么选择呢？二者同属硫脲类药物，具有相同的作用机制，能抑制甲状腺内的过氧化酶系统，阻断浓集在甲状腺的离子碘氧化
医学界临床药学频道 - 甲巯咪唑，丙硫氧嘧啶 - 2016-07-08
Int J Endocrinol：接受抗甲状腺药物治疗的Graves病患者粒细胞减少的危险因素
在碘供应充足的地区，甲状腺功能亢进症的患病率为0.2-1.3%。
MedSci原创 - 抗甲状腺药物，Graves病 - 2023-05-10
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
甲亢，不仅和甲功有关......
采用口服药治疗的患者一定要遵医嘱定期监测甲功、血常规和肝功能。此前，我还见过一位甲亢患者在服药期间只肯做甲功检查，不重视其它，造成血小板降至10×109/L。
“检验医学”公众号 - 甲亢，甲功异常 - 2022-09-12
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
甲状腺药物安全性评价
2011年8月19日，在在第十次全国内分泌学学术会议上，上海第二军医大学附属长征医院石勇铨教授报告了甲状腺药物的安全性评价问题。 石教授指出，目前临床常用的甲状腺药物是硫胺类化合物，主要包括他巴唑、丙基硫氧嘧啶（PTU）等，其主要作用机制是抑制甲状腺激素的合成。 常见的药物不良反应 PTU和他巴唑可引起多达13%的患者出现皮肤瘙痒、皮疹、荨麻疹、关节痛、关节炎、发热、味觉异常
医学论坛报 - 甲状腺，内分泌 - 2011-08-22
【盘点】NEJM 19年1月第二期原始研究汇总
【1】羟基脲治疗撒哈拉以南非洲地区镰状细胞贫血患儿DOI: 10.1056/NEJMoa1813598羟基脲是镰状细胞贫血的有效疗法，但在撒哈拉以南非洲地区进行的研究很少，而该地区的镰状细胞贫血疾病负荷最大在资源很少的条件下，合并症（例如营养不良和疟疾）可能影响羟基脲的可行性、安全性和获益。我们纳入了撒哈拉以南地区4个国家的入635例1~10岁镰状细胞贫血患儿。患儿每日接受15~20 mg/
MedSci原创 - 2019-01-18
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