极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
Clinica Chimica Acta：新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的筛查和遗传特征
酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病，在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。
MedSci原创 - 筛查；遗传特征 - 2020-08-09
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
Circulation：短链脂肪酸，衰竭心脏的氧化代谢的替代碳源？
在衰竭的心脏中，短链脂肪酸，或可绕过CPT1活性降低的影响，供应衰竭心脏的能量生成~
MedSci原创 - 心脏衰竭，短链脂肪酸，肉碱棕榈酰转移酶1 - 2021-05-09
Diabetes：2型糖尿病患者左心室脂肪酸氧化紊乱、内质网应激和细胞凋亡
这些结果表明，即使没有收缩性衰竭，糖尿病患者心脏表现出线粒体氧化能力下降，细胞内脂质积累增加，ER应激和更大程度的凋亡。降低线粒体脂肪酸氧化的效率可能是改善糖尿病对心脏负面影响的潜在目标。
MedSci原创 - 2型糖尿病，左心室，脂肪酸氧化紊乱，内质网应激，细胞凋亡 - 2019-08-08
5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。
39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07
异戊酸血症诊疗指南
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。
国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12
Nat Commun：caspase-1剪切PPARγ以增强TAMs的促肿瘤发生作用
这种截短的PPARγ转位到线粒体，在这里直接与中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）相互作用。
MedSci原创 - caspase-1，PPARγ，巨噬细胞 - 2017-10-08
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体，一张血片看全了....
对于急性溶血的病人，在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下，血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示，避免漏诊误诊。
“检验医学”公众号 - 水泡，海因小体 - 2022-09-28
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
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