Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
JAMA Oncol：阑尾癌患者的遗传性癌症易感基因变异情况
每10位接受遗传癌症易感性检测的阑尾癌患者中就有一位携带与癌症易感性相关的遗传基因变异
MedSci原创 - 易感基因，阑尾癌 - 2022-11-12
PLoS One：一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法
多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲，遗传性HL还没有有效的治疗方法，早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。其中NSHL患者中最常见的变异基因在中国包括GJB2， SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。因此，在中国人口中开发HL基因芯片从而对SHL和NSHL患者进行定性的诊断
MedSci原创 - 听力损失，检测技术，基因 - 2019-04-26
2021 丹麦指南：非APC相关遗传性息肉综合征的管理
2021年10月，丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。
Hered Cancer Clin Pract - 非APC相关遗传性息肉综合征 - 2021-10-09
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异
顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
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