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2024 最佳实践指南：<font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>（<font color="red">FSHD</font>）的基因诊断

2024 最佳实践指南：面肩肱型肌营养不良（FSHD）的基因诊断

面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。

Clin Genet - 肌营养不良症 - 2024-05-04

FDA授予Losmapimod治疗<font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>（<font color="red">FSHD</font>）的孤儿药资格

FDA授予Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的孤儿药资格

是一家临床阶段的生物制药公司，致力于改善罕见疾病患者的生活，今日宣布，美国FDA授予了Losmapimod孤儿药资格（ODD），Losmapimod是一种选择性p38α/β丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）抑制剂，用于治疗FSHD

MedSci原创 - FDA，面肩肱型肌营养不良症（FSHD），Losmapimod - 2020-01-30

Neurology：I<font color="red">型</font><font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者家系外显率研究

Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究

本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者

MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良，FSHD1，D4Z4 - 2018-07-16

eLife：sunitinib或可改善<font color="red">面</font><font color="red">肩</font><font color="red">肱</font><font color="red">型</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>患者的肌肉强度

eLife：sunitinib或可改善面肩肱型营养不良症患者的肌肉强度

近日，来自伦敦大学国王学院的牙科学院的研究人员发现，癌症药物sunitinib或可改善面肩肱型营养不良症（FSHD）患者的肌肉无力的情况，其研究结果已发表于eLife。该蛋白是由DUX4基因编码，位于FSHD患者的D4Z4区。FSHD患者中，D4Z4区域低甲基化，意味着需

MedSci原创 - sunitinib，面肩肱型营养不良症，肌肉 - 2016-11-23

Losmapimod治疗<font color="red">面</font>肩胛<font color="red">肱</font><font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的I期临床试验取得积极结果

Losmapimod治疗面肩胛肱型肌营养不良症的I期临床试验取得积极结果

面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD）是影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。

MedSci原创 - 面肩胛肱型肌营养不良症，Losmapimod - 2020-03-25

Santhera的Syros在Duchenne<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>3期临床研究中大获成功

Santhera的Syros在Duchenne型肌营养不良症3期临床研究中大获成功

Santhera Pharmaceuticals公布了一项研究结果，该研究显示其Syros与艾地苯醌合用可持续降低Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者的呼吸功能丧失率，持续时间长达6年。

MedSci原创 - Duchenne型肌营养不良，类固醇，艾地苯醌 - 2019-02-25

Eur Respir J：Duchenne<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>从儿童到成年期的呼吸功能演变！

Eur Respir J：Duchenne型肌营养不良症从儿童到成年期的呼吸功能演变！

由此可见，肺活量、肺容量、呼吸模式和胸腹部的贡献模式显示随着时间的推移有着不同的演变曲线。研究人员确定了呼吸障碍在疾病进展期间的具体时间点。在确定DMD临床试验和治疗策略的结果指标时应考虑这些因素。

MedSci原创 - Duchenne型肌营养不良症，儿童，成年，呼吸功能，演变 - 2018-02-08

《柳叶刀-区域健康》：中国Duchenne<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>患者疾病自然史研究的1年分析

《柳叶刀-区域健康》：中国Duchenne型肌营养不良症患者疾病自然史研究的1年分析

DMD疾病进展到临床里程碑的时间与既往研究发现一致，其中行走能力丧失发生在13岁。

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症 - 2023-12-27

《柳叶刀》子刊：红霉素治疗Ⅰ<font color="red">型</font>强直性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验

《柳叶刀》子刊：红霉素治疗Ⅰ型强直性肌营养不良症的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验

此项研究说明红霉素在DM1患者中表现出良好的安全性和耐受性。基于此项研究的初步发现，需要大规模的3期试验来评估疗效。

MedSci原创 - DM1 - 2023-12-28

Neurology：较早发病作为<font color="red">FSHD</font>严重程度的标志

Neurology：较早发病作为FSHD严重程度的标志

由此可见，早发型FSHD患者更常出现严重的肌肉无力和全身特征。疾病严重程度高于典型发病的FSHD患者，这些患者的疾病持续时间相匹配，这表明早发患者病情进展更快。

MedSci原创 - 较早发病，FSHD，严重程度，标志 - 2018-12-21

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：Losmapimod的I期临床试验取得积极结果

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，该疾病是由骨骼肌细胞中DUX4的错误表达引起的。

MedSci原创 - Losmapimod，面肩肱型肌营养不良症，FSHDa - 2019-10-05

2015 AAN/AANEM循证指南：肱型肌营养不良症的评估，诊断和管理

2015年7月，美国神经病学学会(AAN)和美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM)共同发布了肱型肌营养不良症的评估，诊断和管理指南。

Neurology 2015 July 28, 2015; 85 (4) - 肱型肌营养不良症，评估诊断，管理 - 2015-03-25

2010CDC Duchenne型肌营养不良症诊治指南（第2部分）：多学科护理

Lancet Neurol. 2010 Feb;9(2):177-89. - 2010-01-01

2009CDC Duchenne型肌营养不良症诊治指南，第1部分：诊断，药理和心理方面的诊治

Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93. Epub 2009 Nov 27. - 2009-11-27

PLOS GENETICS：研究发现与肌营养不良症有关联基因

法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现，面肩胛肱型肌营养不良症

中国科学报 - 肌营养不良，基因 - 2013-06-26

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