Nat Neurosci：科学家发现影响ALS新基因突变
最近有学者在《自然—神经科学》上发表对ALS新基因突变的研究。SS18L1（又称CREST）基因产生的突变，对肌萎缩侧索硬化症（ALS）来说可能是一种危险因子，这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此，与ALS有关的潜在基因风险因子又多了一种。ALS，通常被称为“葛雷克氏症”，是一种累进性神经退行疾病，以上、下运动神经元（控制肌肉收缩的一种神经元）的选择性退化和凋亡为特征，会引发瘫痪、最
中国科学报 - 神经，精神，基因突变，硬化 - 2013-06-07
JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Neurology：C9orf72突变的ALS患者疾病进展评估
对于C9orf72突变的患者，有无临床肌萎缩侧索硬化症状以及症状程度对ALS功能评估，文字以及额叶行为评估影响差异较大，通过相应的测试有助于明确患者病情，提高患者生活状态
MedSci原创 - ALS，C9orf72突变，疾病评估 - 2017-06-18
Structure：研究显示突变如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质
在遭受肌萎缩侧索硬化（ALS）损害的神经元和胶质细胞中，几乎总是存在TDP-43蛋白质聚合物，与此同时，大约50个ALS-相关突变已知会影响TDP-43的特定区域，但科学家们一直未能理解二者之间如何发生联系在最新发表于《Structure》期刊的研究中，布朗大学（Brown University）研究人员揭示了ALS突变如何在原子层面上破坏TDP-43蛋白质，导致其无法执行适当功能并形成聚合物。
生物谷 - TDP-43蛋白质 - 2016-08-22
JNNP:ALS基因突变的系统评估,一项基于人群的研究
目前的在揭示肌萎缩侧索硬化症（ALS）的复杂分子机制方面取得了相当大的进展。然而，要衡量ALS空间中这些基因进步的影响并不容易。在专家中心看到的ALS患者中突变携带者率的估计可能会出现偏差。这种知识差
网络 - 研究，ALS，基因突变 - 2022-08-24
Neurology：功能MRI：ALS伴认知和行为损害或为ALS的表型变异
近日，研究人员使用MRI连接数据的模型破译ALS-FTD频谱中共有及独立的神经关联。ALS-CBI的功能重排具有适应不良的作用，并伴有与ALS-CN相似的结构改变，ALS-CBI可能是表型变异。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，神经功能连接 - 2021-12-05
NEJM：Tofersen治疗SOD1-ALS
在由 SOD1突变引起的ALS的成年人中，接受tofersen鞘内注射可降低脊髓液 SOD1浓度，部分患者出现脑脊液和细胞增多，大多数患者观察到腰椎穿刺相关的不良事件
MedSci原创 - ALS， SOD1，tofersen - 2020-07-09
CHMP拒绝了AB Science的ALS药物
在欧洲药品管理局的顾问们拒绝将masitinib用于治疗肌萎缩侧索硬化后，AB Science股价遭受重创。人用医药产品委员（CHMP）会称，根据在两个主要临床研究场所进行的良好临床实践检查，提交的数据可靠性不足以支持注册。AB Science公司指出，CHMP未能认识到其在"正常"进展（占研究中85％的患者）和那些有"快速"进展的患者（占研究中患者的15％）的主要终点改善（ALSFRS评分）中的
MedSci原创 - CHMP，Ab，Science，masitinib - 2018-04-23
AGING CELL：抗衰老因子延缓ALS进展
SIRT1是NAD +依赖性脱乙酰酶，其在多种细胞和组织中起作用以减轻与年龄相关的疾病。
MedSci原创 - sirt1，肌萎缩侧索硬化 - 2018-10-10
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
Ann Clin Transl Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-09-12
JNNP：ALS周围神经病变：表型关联
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要累及上下运动神经元，但也引起多系统病症，特别是与认知功能改变有关。过去曾描述过轻微的感觉纤维功能障碍，最近的研究也证实了这一点。 在一项
MedSci原创 - ALS，周围神经病变，表型关联 - 2020-12-29
Neuron：研究发现治疗ALS的新靶标
近日，梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员，已经制定了新治疗策略，用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化（ALS或卢伽雷氏病）和额颞叶痴呆（FTD）疾病的最常见遗传风险因子。科学家开发出一种小分子化合物，可以防止因C9ORF72基因突变引起的异常细胞过程。这项发现是在梅奥诊所先前研究成果基础上获得的，先
生物谷 - 基因治疗，ALS，生物标志物 - 2014-08-19
ALS药物研发指南和试验指南 2019
美国食品和药物管理局（FDA）制定了肌萎缩侧索硬化症（ALS）药物开发指南草案，并于2018年2月发布。FDA指南草案考虑了ALS社区制定的建议，这些建议吸收了一大批临床研究者、行业代表、权益团体、患
Neurology . 2019 Jul 9;93(2):66-71 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2020-06-14
Sci Transl Med：ALS的潜在新治疗途径
哈佛大学干细胞研究所（HSCI）科学家在Science Translational Medicine杂志上公布的一份报告，对于寻求肌萎缩侧索硬化症（ALS）的真正治疗方法，起到了突破性推动作用。
生物谷 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）干细胞 - 2014-08-11
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