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PNAS:蛋白聚集导致<font color="red">AEC</font><font color="red">综合征</font>

PNAS:蛋白聚集导致AEC综合征

在p63基因的C末端结构域中的杂合突变可以引起紫癜 - 外胚层缺陷 - 唇裂/腭裂(AEC综合征,这是一种危及生命的疾病。

MedSci原创 - 罕见病,皮肤 - 2018-02-12

Cell Death Dis:PRIMA-1MET可改善<font color="red">AEC</font><font color="red">综合征</font>患者的皮肤糜烂

Cell Death Dis:PRIMA-1MET可改善AEC综合征患者的皮肤糜烂

几种罕见的综合征患者均携带p63突变,这些综合征被称为p63相关性外胚层发育不良综合征(ED)。

MedSci原创 - 皮肤糜烂,p63,p63相关性外胚层发育不良综合征,AEC综合征 - 2020-04-02

胡桃夹<font color="red">综合征</font>(含后胡桃夹<font color="red">综合征</font>)

胡桃夹综合征(含后胡桃夹综合征

胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】,或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后

医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征,左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13

Reye<font color="red">综合征</font>——脑病-脂肪肝<font color="red">综合征</font>

Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征

Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。

新乡医学影像诊断中心 - 脑病,Reye综合征,脂肪肝综合征 - 2022-09-20

Pierson<font color="red">综合征</font>和Alport<font color="red">综合征</font>眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似,因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置,即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。

MedSci原创 - Alport综合征,Pierson综合征 - 2024-06-21

2024 WFNS建议:马尾<font color="red">综合征</font>,脊髓圆锥<font color="red">综合征</font>和模拟坐骨神经痛<font color="red">综合征</font>

2024 WFNS建议:马尾综合征,脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征

本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。

World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19

2022 Sanfilippo<font color="red">综合征</font>共识指南:Sanfilippo<font color="red">综合征</font>的临床护理

2022 Sanfilippo综合征共识指南:Sanfilippo综合征的临床护理

Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护

Orphanet J Rare Dis . - 罕见病,Sanfilippo综合征 - 2022-11-05

林奇<font color="red">综合征</font>

林奇综合征

2019 ASCO结直肠癌继续教育专场,美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调,林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化,新的临床表型不断被发现; 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义;最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志

肿瘤资讯 - 肿瘤,直肠癌,林奇综合征 - 2019-07-20

胸廓出口<font color="red">综合征</font>

胸廓出口综合征

结合文献报道,可将颈肋分为颈椎横突增长,不完整颈肋,完整颈肋和特殊类型4类。

华夏影像诊断中心 - 颈椎横突增长,不完整颈肋,完整颈肋 - 2023-01-27

干燥<font color="red">综合征</font>唇焦口燥

干燥综合征唇焦口燥

干燥综合征:是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病,全球患病率为0.1%~4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性,患病率随年龄增长而上升,男女患病比为1∶9,中年女性尤其高发。

问问风湿APP - 系统性红斑狼疮,干燥综合征 - 2023-03-12

延髓梗死<font color="red">综合征</font>

延髓梗死综合征

对于延髓腹内侧梗死综合征,最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而,最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。

ANDs - 延髓梗死,延髓背外侧综合征,延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09

尺骨撞击<font color="red">综合征</font>

尺骨撞击综合征

尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击,并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死,如果尺骨阳性变异较大(大于2mm),尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。

医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死,尺骨撞击综合征 - 2022-10-30

Neurology:Carney<font color="red">综合征</font>

Neurology:Carney综合征

50岁,男性。因为一过性意识丧失、失语和右侧偏瘫就诊。

脑血管病及重症文献导读 - Carney综合征,病例 - 2018-09-19

不宁腿<font color="red">综合征</font>

不宁腿综合征

卒中合并RLS的药物治疗,宜根据患者主要症状及严重程度采取个体化方案。首选非麦角类多巴胺受体激动剂如普拉克索和罗匹尼罗治疗[专家共识]。

网络 - RLS的一般治疗,RLS的药物治疗 - 2022-12-02

心律失常慢快<font color="red">综合征</font>和快慢<font color="red">综合征</font>怎么区别?

心律失常慢快综合征和快慢综合征怎么区别?

慢快综合征和快慢综合征怎么区别?-第九个问题.

MedSci原创 - 心律失常 - 2021-07-20

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