ATM致病性变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

JAMA Oncol：携带<font color="red">ATM</font><font color="red">致病性</font><font color="red">变异</font>的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余！

JAMA Oncol：携带ATM致病性变异的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余！

ATM 携带者的胰腺癌相对风险是非 ATM 变异携带者的 6.5 倍

MedSci原创 - 胰腺癌，ATM致病性变异 - 2021-09-22

CH.1.1<font color="red">变异</font>株<font color="red">致病性</font>会更强吗？

CH.1.1变异株致病性会更强吗？

奥密克戎变异株CH.1.1 是什么？CH.1.1属于奥密克戎变异株BA.2.75的第六代亚分支。最新研究显示，由于新增多个突变位点，增加了CH.1.1的免疫逃逸能力。

网络 - 新冠，变异株入侵，CH.1.1 - 2023-02-02

新冠病毒Omicron<font color="red">变异</font>株：起源、传播与临床<font color="red">致病性</font>

新冠病毒Omicron变异株：起源、传播与临床致病性

SARS-CoV-2全球疫情延续已超过2年，截止2022年1月14日，世界卫生组织（WHO）公布（https://covid19.who.int）的COVID-19全球确诊病例为3.186亿。

“心关注”公众号 - 新冠病毒，奥密克戎变异株 - 2022-01-18

有明显癌症家族史的健康人应行遗传肿瘤相关多基因检测，5%检出<font color="red">致病性</font>/可能<font color="red">致病性</font><font color="red">变异</font>

有明显癌症家族史的健康人应行遗传肿瘤相关多基因检测，5%检出致病性/可能致病性变异

本研究对无在世患病亲属的健康受试者进行基因检测，发现致病性变异率约 5%，强调基因检测对高风险家庭的重要性，为遗传性癌症预防和治疗提供思路，讨论了检测的意义、挑战及未来方向。

苏州绘真医学 - 基因检测，遗传性癌症 - 2024-10-26

【协和医学杂志】Omicron<font color="red">变异</font>株病毒学特征：关键突变、<font color="red">致病性</font>、免疫逃逸

【协和医学杂志】Omicron变异株病毒学特征：关键突变、致病性、免疫逃逸

本文基于已发表的Omicron变异株研究，总结分析BA.1、BA.2、BA.3、BA.4、BA.5及其后代谱系的病毒学特征，以期为完善疫情防控策略和公共卫生举措提供科学参考。

协和医学杂志 - Omicron变异株病毒 - 2023-11-05

Eur Urol：<font color="red">致病性</font>生殖系DNA损伤修复<font color="red">变异</font>对新辅助激素阻断疗法响应的影响

Eur Urol：致病性生殖系DNA损伤修复变异对新辅助激素阻断疗法响应的影响

前列腺癌（PCa）男性中存在着明显的临床异质性。可以根据临床特征将男性分为不同的预后风险组，这些临床特征包括Gleason评分、前列腺特异性抗原（PSA）和T分期。与低风险或中风险的男性相比，高风险疾

MedSci原创 - 治疗，前列腺癌，生殖系变异 - 2021-05-15

早发性非小细胞肺癌（EOLUNG）患者队列中<font color="red">致病性</font>胚系<font color="red">变异</font>的患病率

早发性非小细胞肺癌（EOLUNG）患者队列中致病性胚系变异的患病率

该研究旨在研究早发性肺癌患者中PGV的患病率，研究结果显示14%的早发性NSCLC患者携带PGV，考虑进行胚系检测。

MedSci原创 - NSCLC，PGV，胚系检测 - 2023-06-11

JACC：携带FBN1<font color="red">致病性</font><font color="red">变异</font>马凡综合征患者的主动脉风险研究

JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究

马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。

MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28