Angelman综合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">Angelman</font> <font color="red">综合征</font>合并外斜视一例

Angelman 综合征合并外斜视一例

患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。

中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman，斜视 - 2018-01-06

<font color="red">Angelman</font><font color="red">综合征</font>（天使<font color="red">综合征</font>）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗

Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗

Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾

MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17

2022 多学科共识声明：建立<font color="red">Angelman</font><font color="red">综合征</font>的护理标准

2022 多学科共识声明：建立Angelman综合征的护理标准

Angelman综合征(AS)又称天使综合征或快乐木偶综合征,是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病。本文提出了Angelman综合征管理的标准护理实践。

Mol Genet Genomic Med - Angelman综合征 - 2022-02-16

实验性反义寡核苷酸GTX-102治疗<font color="red">Angelman</font><font color="red">综合征</font>的临床试验即将开始

实验性反义寡核苷酸GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验即将开始

生物制药公司GeneTx今日宣布，将开始进行GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验，GTX-102是一种实验性反义寡核苷酸药物，正在评估其对Angelman综合征（AS）的安全性和耐受性。

MedSci原创 - GTX-102，反义寡核苷酸，Angelman综合征，天使人综合征 - 2020-02-15

胡桃夹<font color="red">综合征</font>（含后胡桃夹<font color="red">综合征</font>）

胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）

胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后

医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13

Reye<font color="red">综合征</font>——脑病-脂肪肝<font color="red">综合征</font>

Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征

Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。

新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20

Pierson<font color="red">综合征</font>和Alport<font color="red">综合征</font>眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。

MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21

2024 WFNS建议：马尾<font color="red">综合征</font>，脊髓圆锥<font color="red">综合征</font>和模拟坐骨神经痛<font color="red">综合征</font>

2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征

本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。

World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19

2022 Sanfilippo<font color="red">综合征</font>共识指南：Sanfilippo<font color="red">综合征</font>的临床护理

2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理

Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护

Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05

林奇综合征

2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现；而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志

肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20