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Breast Cancer Res Treat：中国<font color="red">乳腺癌</font>女性<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>研究

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究

目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。其中，543例家族性乳腺癌、1033例早发性疾病（≤40岁）无乳腺癌家族史、4355例散发性乳腺癌（＞40岁）。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA

MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24

Ann Oncol：III期BROCADE3研究表明Veliparib（维利帕尼）联合卡铂/紫杉醇后Veliparib维持治疗可改善<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">生殖</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font><font color="red">乳腺癌</font>患者的疗效

Ann Oncol：III期BROCADE3研究表明Veliparib（维利帕尼）联合卡铂/紫杉醇后Veliparib维持治疗可改善BRCA1/2生殖系突变乳腺癌患者的疗效

研究表明，Veliparib（维利帕尼）联合治疗后继续维持治疗具有可耐受的安全性，并可能延长BRCA1/2生殖系突变乳腺癌患者的PFS。

MedSci原创 - Veliparib（维利帕尼），卡铂/紫杉醇，BRCA1/2生殖系突变乳腺癌 - 2022-02-15

J Clin Oncol | <font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font><font color="red">突变</font><font color="red">乳腺癌</font>的生存结果：<font color="red">BRCA</font><font color="red">突变</font>阳性似乎对<font color="red">乳腺癌</font>症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

Nat Commun：<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者的<font color="red">乳腺癌</font>发病风险研究

Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究

乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22

除<font color="red">BRCA1</font>和<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>外，<font color="red">乳腺癌</font>遗传易感性还与哪些<font color="red">突变</font>相关？

除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。这对乳腺癌患者及其家属预防和治疗是可能有很大价值的。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font>胚<font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期<font color="red">乳腺癌</font>的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

尼拉帕利在既往治疗不超过2线化疗的HER2阴性的携带gBRCAm的晚期乳腺癌患者中具有治疗活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-10-18

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font>胚<font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期<font color="red">乳腺癌</font>的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

本研究评估了PARP抑制剂尼拉帕利（Niraparib）用于携带gBRCAmut的晚期乳腺癌的活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，尼拉帕利 - 2021-09-06

【论著】| <font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font>胚<font color="red">系</font><font color="red">突变</font>对三阴性<font color="red">乳腺癌</font>患者放疗后第二原发肿瘤的影响

【论著】| BRCA1/2胚系突变对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响

本研究旨在探索BRCA1/2基因胚系突变三阴性乳腺癌患者术后接受放射治疗是否为发生第二原发肿瘤的风险因素。

中国癌症杂志 - 乳腺癌，BRCA1，BRCA2，第二原发肿瘤 - 2024-04-02

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font>胚<font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期<font color="red">乳腺癌</font>中的治疗活性

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌中的治疗活性

尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌中可能具有治疗活性

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-07-23

NEJM：talazoparib治疗<font color="red">BRCA</font> <font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>阳性<font color="red">乳腺癌</font>

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

JCO：ATM、<font color="red">BRCA1</font>、<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>、CHEK<font color="red">2</font> 和 PALB<font color="red">2</font><font color="red">乳腺癌</font>易感基因<font color="red">突变</font>携带者的对侧<font color="red">乳腺癌</font>风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

NEJM：<font color="red">BRCA</font><font color="red">生殖</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>阳性的晚期<font color="red">乳腺癌</font>：奥拉帕尼（Olaparib）有力回天？

NEJM：BRCA生殖系突变阳性的晚期乳腺癌：奥拉帕尼（Olaparib）有力回天？

既往已有多项I、II期临床试验证实了PARP抑制剂在转移性乳腺癌、BRCA生殖系突变肿瘤中的疗效。但目前尚无III期随机对照研究的数据支持奥拉帕尼在转移性乳腺癌患者中的临床应用。

肿瘤资讯 - BRCA，生殖系突变，阳性，晚期，乳腺癌，奥拉帕尼，olaparib - 2017-08-11

:<font color="red">BRCA1</font>基因<font color="red">突变</font><font color="red">乳腺癌</font>中的RB<font color="red">1</font>基因异常

:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常

6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基

生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18

Brit J Cancer：IVF卵巢刺激与<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者原发性<font color="red">乳腺癌</font>风险！

Brit J Cancer：IVF卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者原发性乳腺癌风险！

由此可见，没有证据表明IVF时卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险之间存在关联。

MedSci原创 - IVF，卵巢刺激，BRCA1/2，突变，乳腺癌 - 2018-06-26

Breast Cancer Res Treat：饮酒并不会增加BRCA1和BRCA2突变基因携带者乳腺癌的风险

背景：一般人群中酒精对女性乳腺癌的发展是有不利影响的，我们评估在BRCA1或BRCA2基因突变的女性中的这种关联是否也类似的存在。方法：每日酒精消耗量的相关基线信息来自对前瞻性研究组招募的3067 BRCA突变携带者进行的调查问卷。每两年进行一次女性随访调查，直到最后随访问卷的日期，乳腺癌的诊断日期、侧乳预防性切除的日期或死亡日期。Cox比例风险模型用来评估相对风险(RRs)，95%置信区间(CI

MedSci原创 - 饮酒，BRCA1和BRCA2突变基因，乳腺癌风险 - 2015-05-08

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