CEP290相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：<font color="red">CEP290</font>相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法

NEJM：CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法

EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究，以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。

MedSci原创 - 基因编辑疗法，遗传性视网膜变性 - 2024-07-15

Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复<font color="red">CEP290</font> mRNA的表达异常

Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常

Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290

MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20

290家医院新农合跨省结报！

卫计委下通知了，今年6月底前这290家医院要完成城乡居民基本医疗保险（新农合）跨省就医结报工作！

基层医师公社　 - 新农合 - 2017-04-13

2022 NHS 临床指南：斋月期间的糖尿病 (<font color="red">290</font>)

2022 NHS 临床指南：斋月期间的糖尿病 (290)

指南旨在帮助医疗保健专业人员选择针对疾病的治疗方法。

nhsggc官网 - 糖尿病 - 2022-08-11

上海昨日新增本土病例48+<font color="red">290</font>例死亡1例（2022.5.26）

上海昨日新增本土病例48+290例死亡1例（2022.5.26）

2022年5月25日0—24时，新增本土新冠肺炎确诊病例48例和无症状感染者290例，其中31例确诊病例为既往无症状感染者转归，17例确诊病例和290例无症状感染者在隔离管控中发现。新增境

上海卫健委 - 疫情，上海 - 2022-05-26

FDA批准BRAF激酶抑制剂药物<font color="red">CEP</font>-32496的临床试验申请

FDA批准BRAF激酶抑制剂药物CEP-32496的临床试验申请

安比特生物科学（Ambit）和梯瓦药业（Teva）日前宣布FDA已批准其抗肿瘤药物CEP-32496的临床试验申请，此药属新型BRAF（V600E）激酶抑制剂。临床前研究证明CEP-32496在黑素瘤和结肠癌异种移植模型中具持续有效的抗肿瘤活性。CEP-32496经口服后有较好的的药代动力学性质，公司表示，与其他BRAF（V600E）激酶抑制剂类药物（如索拉非尼（sorafenib）和RA

生物谷 - 新药，FDA - 2012-05-24

2018全国改善医疗服务工作会召开 <font color="red">290</font>家医院获表彰

2018全国改善医疗服务工作会召开 290家医院获表彰

2018年全国改善医疗服务工作会议在京召开，总结过去三年成绩，并部署新一轮改善医疗服务行动。会议还对改善医疗服务优秀单位和个人进行了表彰。

国家卫生计生委 - 医疗服务，工作会 - 2018-01-03

Ophthalmic Genet：<font color="red">CEP</font>250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关

Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关

CEP250编码一个C-Nap1蛋白，并且属于CEP蛋白家族。有研究报道C-Nap1在感光器纤毛中表达，并且与其他的纤毛具有相互作用。CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人

MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14

【每日一例<font color="red">290</font>期】成人腹痛,曾行多发小肠切除术和结肠次全切除术

【每日一例290期】成人腹痛,曾行多发小肠切除术和结肠次全切除术

影像学表现腹部前腹壁肌肉多发软组织肿块。最主要的肿块有一定程度强化，向下延伸至腹直肌下部。病人为多发小肠切除术和结肠次全切除术术后。

放射沙龙 - 硬纤维瘤，肠系膜肿块，大网膜或肠系膜转移 - 2022-10-03

Clin Cancer Res：HER2+早期乳腺癌新辅助曲妥珠单抗后pCR取决于HER2/<font color="red">CEP</font>17比值

Clin Cancer Res：HER2+早期乳腺癌新辅助曲妥珠单抗后pCR取决于HER2/CEP17比值

既往研究表明HER2+及三阴性乳腺癌患者在新辅助化疗后更容易获得病理完全缓解，曲妥珠单抗的出现改善了HER2+乳腺癌患者的生存预后以及新辅助治疗的效果。那到底哪些HER2+的患者对新辅助靶向治疗的效果更佳呢？奥利地一篇前瞻性研究有了新的发现并发表在《Clinical Cancer Research》。目的：本研究旨在探究新辅助曲妥珠单抗治疗后病理完全缓解率（pCR）是否取决于H

肿瘤资讯 - 乳腺癌，HER2 - 2017-07-26