DNA的遗传相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Science：自闭症儿童可能<font color="red">遗传</font>父系 <font color="red">DNA</font> 突变

Science：自闭症儿童可能遗传父系 DNA 突变

但在过去的 10 年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是 DNA 的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。

科学网 - 自闭症，DNA突变 - 2018-05-02

发表新型单碱基分辨率测序方法，可同时获取<font color="red">DNA</font><font color="red">的</font><font color="red">遗传</font>和表观<font color="red">遗传</font>信息

发表新型单碱基分辨率测序方法，可同时获取DNA的遗传和表观遗传信息

DNA中存储着多个维度的信息，包括遗传和表观遗传基础中的分子信息，这两者都对我们理解生物学至关重要。

测序中国 - 新型单碱基分辨率，DNA的遗传 - 2023-03-11

Nat Genet：<font color="red">DNA</font><font color="red">遗传</font>与胶质母细胞瘤动态疾病进展

Nat Genet：DNA遗传与胶质母细胞瘤动态疾病进展

研究人员的分析表明，在GBM进化期间，染色体外元件允许基因组异质性的快速增加，而不依赖于染色体DNA改变。

MedSci原创 - 胶质母细胞瘤，DNA - 2018-04-26

Nature子刊：为何是<font color="red">DNA</font>而不是RNA作为<font color="red">遗传</font>信息<font color="red">的</font>载体？

Nature子刊：为何是DNA而不是RNA作为遗传信息的载体？

一项新的研究可能解释了为何DNA而不是它古老的表亲---RNA---是遗传信息的主要储藏室。DNA双螺旋是容错性较大的分子，能够自我扭曲成不同的形状来消减遗传密码的基础构造元件---碱基A、G、C和T----所遭受的化学损伤。与此相反的是，当RNA以双螺旋形式存在时，它是非常刚硬和不易弯曲的，不能够容纳受损的碱基，因而它完全断裂了。相关研究结果于2016年8月1日在线发表在Nature Str

生物谷 - DNA - 2016-08-05

Nature Genetics：揭示人类体细胞线粒体<font color="red">DNA</font>嵌合性：探索<font color="red">遗传</font>变异<font color="red">的</font>新视角

Nature Genetics：揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性：探索遗传变异的新视角

该研究揭示了线粒体DNA变异的突变谱呈现复制链偏差，这表明线粒体DNA复制是主要的突变过程。

生物探索 - 线粒体DNA，DNA变异 - 2024-07-27

<font color="red">遗传</font>学大牛Nature Methods发表新成果用CRISPR打造<font color="red">DNA</font>条码

遗传学大牛Nature Methods发表新成果用CRISPR打造DNA条码

规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础上，开发了在活细胞中快速演化

生物通/叶予 - CRISPR - 2016-12-09

Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用<font color="red">DNA</font>芯片检测<font color="red">遗传</font>性听力损失基因

Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因

最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。研究人员提取了病人静脉血的DNA，并应用于PCR分析，还在万级洁净室内进行了核酸杂交分析。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研究发现，在24名病人中，检测到了7个具有变异的案例，阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例（16.67%），其中的1

MedSci原创 - 听力损失，DNA芯片，基因 - 2017-09-26

GENOME BIOLOGY：对<font color="red">DNA</font>甲基化<font color="red">的</font><font color="red">遗传</font>影响有助于阐明调节基因组过程

GENOME BIOLOGY：对DNA甲基化的遗传影响有助于阐明调节基因组过程

本文的发现改善了DNA甲基化变异性背后的机制的特征，并为功能随访的GWAS变体的优先排序提供了信息。

MedSci原创 - 基因组，DNA甲基化 - 2023-08-06

ASCO2017：<font color="red">DNA</font>去甲基化途径<font color="red">的</font><font color="red">遗传</font>变异与乳腺癌风险之间<font color="red">的</font>关系

ASCO2017：DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系

由于TET1，TET2，TET3和TDG中的突变，DNA甲基化/去甲基化循环的不平衡与乳腺癌的发病和进展有一定关系。然而，目前很少有研究评估TET相关DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系，特别是在非洲祖先妇女群体上。

MedSci原创 - 乳腺癌，突变 - 2017-06-07

Nature Genetics：颉伟/朱冰合作揭示<font color="red">DNA</font>甲基化稳定且可塑性<font color="red">遗传</font><font color="red">的</font>机制研究

Nature Genetics：颉伟/朱冰合作揭示DNA甲基化稳定且可塑性遗传的机制研究

在细胞分裂复制的过程中，基因组信息会传递给子代细胞，同时表观遗传修饰信息会传递给子代细胞以维持细胞的状态。与基因组不同的是，表观遗传在代间的传递是不精确却稳定的。

BioArt - 可塑性，DNA甲基化，遗传机制 - 2020-07-22

解密基因密码，新 <font color="red">DNA</font> 检测可探测出 190 种新生儿<font color="red">遗传</font>疾病

解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病

日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。

DeepTech深科技 - 基因密码，遗传疾病 - 2018-02-10

含八种核苷酸<font color="red">的</font>双链<font color="red">DNA</font>首次问世，重新定义自然界<font color="red">遗传</font>语言

含八种核苷酸的双链DNA首次问世，重新定义自然界遗传语言

地球上的所有生命的遗传密码都基于四种核苷酸。而现在，科学家已经创造出了由八种核苷酸组成的双链DNA。

测序中国 - 遗传，DNA，核苷酸 - 2019-02-22

Cell Reports：<font color="red">DNA</font>为本：熊巍团队通过在体基因编辑治疗<font color="red">遗传</font>性耳聋

Cell Reports：DNA为本：熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接（NHEJ）的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。

生物世界 - 基因编辑，遗传性耳聋 - 2022-07-16

运动改变你我<font color="red">的</font><font color="red">DNA</font>

运动改变你我的DNA

合理运动的好处不胜枚举，它既能燃烧多余的热量，令人们的身材更加健美，也可降低心脏病、中风和糖尿病等诸多疾病的风险，但这一系列过程是如何发生的，依旧是一个未解之谜。从结果看，运动令人更加健康是机体代谢改善的外在表现，究其内因，与控制这些代谢过程的蛋白干系颇深，因此有科学家进一步向前追溯：运动会直接影响到表达上述蛋白的基因。改变即刻发生经由这一线索出发，越来越多的证据正在浮出水

果壳网 - 运动，DNA甲基化，基因激活 - 2015-05-05

Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病

近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复序列，然而最新研究显示这种长的核苷酸序列重复也发生在转录的过程中。研究者Sergei Mirkin教

生物谷 - DNA序列，遗传性疾病 - 2014-11-28

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