NBT：生物信息平台DRAGEN可30分钟完成大规模全基因组分析和多种变异检测

本文介绍 DRAGEN 可在 WGS 平台大规模综合鉴定多种胚系变异类型，阐述其分析流程、性能优势等，标志着测序数据分析重要里程碑，能为疾病相关变异研究提供新见解。

测序中国 - 全基因组测序，DRAGEN - 2024-11-14

新版TSO 500 v2：更快更准的癌症基因组全景变异分析解决方案

TSO 500 v2将能够在单一检测中评估数百个基因的所有变异类别和免疫肿瘤生物标志物，以帮助治疗选择的研究。

网络 - 2024-11-20

革新NGS体验：从样品到分析仅需一天，MiSeq i100系列重新定义桌面式测序仪的便捷性

MiSeq™ i100系列测序仪，这一桌面式测序产品所引领的测序速度及操作便捷性的飞跃，将进一步驱动新一代测序（NGS）走进更多实验室。

网络 - 测序 - 2024-10-10

英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据

英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。

测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19

Genomics & Informatics：罕见病基因组学与精准医学

多组学数据的整合、AI模型的改进和多样化人群数据库的扩展将是推进罕见病诊断和治疗的关键。

MedSci原创 - 基因组学，罕见病 - 2024-12-16

Nature：Illumina AI实验室等团队识别239种灵长类动物基因组的约束调控序列元件

研究人员通过构建239种灵长类动物的全基因组多序列比对（MSA），分析了灵长类动物中约束序列元件（CSE）的特征。

测序中国 - 非编码DNA，全基因组多序列比对，约束序列元件 - 2023-12-13