Acta Haematol：小儿复发难治性ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病单倍体同种异体造血干细胞移植的结局及预后因素
单倍体同种异体造血干细胞移植（haplo-HSCT）在复发或难治性（R/R）ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）儿科患者中的作用尚不清楚，本研究旨在确定预后因素。
MedSci原创 - 小儿急性淋巴细胞白血病（ALL），同种异体造血干细胞移植，ETV6/RUNX1阳性 - 2024-01-29
Blood：GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用
对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击；E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生
MedSci原创 - 全外显子测序，白血病发生，GNAO1突变，ETV6-RUNX1融合 - 2020-09-19
英国癌症遗传学小组(UKCGG)和NHS英格兰血液肿瘤工作组的最佳实践共识指南：血液恶性肿瘤的胚系易感性
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
Br J Haematol - 遗传学，基因检测，血液肿瘤 - 2023-02-08
INT J LAB HEMATOL：利用融合转录物对儿童B淋巴细胞白血病进行诊断
导致融合基因ETV6-RUNX1的转座易位t（12; 21）（p13; q22）是儿童B淋巴细胞白血病中最常见的基因融合。在本研究中，研究人员通过实验确定ETV6-RUNX1融合转录物的RT-qPCR是否是MRD分析的可靠替代方案。
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，融合转录 - 2017-04-14
Nature子刊重磅综述：急性淋巴细胞白血病（流行病学和机制部分）
研究讨论了 ALL 的流行病学、机制和诊断，以及 ALL 的最新进展，强调了在改善患者结局和生活质量方面的创新方法。
聊聊血液 - 急性淋巴细胞白血病，ALL - 2024-06-18
2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
Blood：ETV6介导性儿童急性淋巴细胞白血病易感性的分子基础
ETV6中的白血病易感变异主要通过破坏DNA结合导致转录阻遏活性明显丧失；ETV6胚系突变以与ETV6-RUNX1 ALL超相似的影响ALL转录谱，但ETV6体细胞突变与之不同。
MedSci原创 - 遗传易感性，ETV6-RUNX1，小儿急性淋巴细胞白血病（ALL），Etv6 - 2020-08-04
Nature子刊：科学家发现两种新型的儿童急性淋巴性白血病
近日，来自瑞典隆德大学的研究人员在对200多儿童机体的白血病细胞进行详细研究后发现了两种新型的白血病，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，文章中研究者利用新一代的测序技术对新发现的白血病的癌细胞基因组进行了全面分析。急性淋巴性白血病是一种罕见疾病，但其在儿童中却是一种常见的癌症，如今治疗这种白血病的疗法非常成功，但对患者而言需要进行较重的干预措施，同时也会引发严重的
生物谷 - 儿童，急性淋巴白血病 - 2016-06-13
【Br J Haematol】SETD2突变急性髓系白血病的临床特征
强烈表明 AML 中 SETD2 突变与IDH2、KDM6A和 ETV6 突变的伴随突变， NRAS 突变可预测 SETD2 突变的 AML 患者的不良预后。
网络 - AML，SETD2突变 - 2023-04-22
Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因
白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。
MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09
AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值
浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07
JCO：儿童高复发风险ALL白血病基因特征
该论文深入探讨了儿童ALL中的基因组特征与复发风险之间的关系，帮助识别那些高复发风险的患者，并提供了个性化治疗的重要参考依据。
儿童肿瘤前沿 - ALL，儿童急性淋巴细胞白血病 - 2024-10-25
【BCJ】急性髓系白血病细胞遗传学和分子学异常及其对靶向治疗的影响
介绍急性髓系白血病细胞遗传学和分子学异常及可测量残留病的价值，包括不同突变的意义、治疗转化及 MRD 检测方法和干预措施等。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，细胞遗传学，可测量残留病，分子学异常 - 2024-09-25
Nat Gene：科学家揭示急性淋巴细胞白血病的幕后推手
每 4 名 ALL 患者中就有一人具有 ETV6/RUNX1 融合基因。这一基因组改
生物360 - 急性淋巴细胞白血病，RAG，介导，ETV6-RUNX1 - 2014-01-14
Nature：四因子成功诱导人类脐静脉内皮细胞转分化为造血干细胞
骨髓移植可以挽救生命，然而大部分需要接受移植的患者，尤其是那些来自少数民族的人缺乏合适的供体。称作为造血干细胞（HSCs）的血细胞前体细胞是移植的基础，通过静脉注射它们可以迁移植入到骨髓中，更新每种血细胞谱系。生成患者来源的造血干细胞是解决供体缺乏的一种潜在策略。然而由于移植工程干细胞存在的一些问题，以及难于维持实验室培育细胞的造血“干性”，这一策略一 直受阻。在发表于7月2日《自然》（Natu
MedSci原创 - 造血干细胞，内皮细胞，诱导，干细胞 - 2014-07-04
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