J Clin Pharm Ther：又一种“致癌”基因突变确定，或将带来全新治癌方案！
在巴塞罗那自治大学遗传学和微生物学教授主导的一项研究中，研究人员确定了一个新的遗传综合症引起的突变，FANCM基因突变的两个副本,也称为双等位基因突变。
Medicalxpress - “致癌”基因，突变，治癌方案 - 2017-09-23
Nat Rev Urol：非裔美国人乳腺癌相关胚系突变基因检测面临的挑战
该研究探讨影响非洲裔美国人遗传基因检测和咨询的因素，以及与非洲裔美国人乳腺癌风险增加相关的基因突变，遗传基因检测和咨询对遗传性癌症风险评估至关重要。
MedSci原创 - 乳腺癌，基因检测，胚系突变 - 2024-02-08
院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多突破。 大会执行主席、上海交大医学院转化医学协同创新中心首席科学家周斌兵介绍说
中国科学报 - 遗传病，DNA - 2016-03-04
CLIN CHEM：结肠癌中的转移性循环肿瘤细胞的分子相揭示了调节能量代谢和DNA修复基因的关键作用
解决调节转移性循环肿瘤细胞（CTCs）的生物学的分子机制迫切需要了解转移的形成和肿瘤的复发。该团队以前建立了来自结肠癌患者转移性CTC的第一个细胞系（CTC-MCC-41）。 在本研究中，研究人员使用人类基因组U133 Plus 2.0微阵列分析了CTC-MCC-41细胞的转录组，目的是揭示其特征（干细胞特性和启动和支持转移形成的能力）的分子基础。
MedSci原创 - 结肠癌，基因 - 2017-03-26
JAMA Oncol.:BRCA1/2基因突变状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？
GeparSixto研究结果显示，含卡铂的联合方案（蒽环类、紫杉等）对三阴乳腺癌患者改善了无疾病生存（DFS）(p=0.56，p=0.372)， 同时将病理完全缓解率（pCR）转化为DFS优势。BRCA1和BRCA2突变状态是否会影响治疗结果？通过二次数据分析，结果显示，对于没有BRCA1和BRCA2基因突变的患者，新辅助化疗方案中加入卡铂可以显着提高病理完全缓解率及无疾病生存，但是对于BRCA1
肿瘤资讯 - BRCA，基因突变，预测，三阴，乳腺癌，化疗 - 2017-07-18
【ASCO 2016】预告：奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究
2016在芝加哥召开的ASCO肿瘤年会即将开幕，所有从事肿瘤相关工作的人们都在关注今年的年会将有哪些引人注目的研究进展与发现，肿瘤资讯将持续为您报道。本次就先为大家带来奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究汇总！ （一）关键数据报道 “Best of ASCO”Abstract 5501 Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发
肿瘤资讯 - 2016-05-27
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
Cancer Cell：沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果，揭示肺癌罕见易感变异
基于WGS的研究极大地提高了基于大规模人群队列的遗传研究效率，而且有助于描绘罕见致病变异的全貌，拓宽领域内对肺癌遗传病因学的认识，为肺癌的精准预防、治疗等提供重要参考。
测序中国 - NSCLC，全基因组测序 - 2022-09-28
PNAS：研究确定潜在抗癌新机制
化疗是最好的治癌方法吗？来自纽约理工学院的研究人员为正在接受化疗的患者找到了更有效的治疗手段。 《美国国家科学院学报》中发表了来自于纽约理工学院生物医学科学博士的研究报告，在此次报告中，研究人员记录了详细的研究结果，表明全新合成的相互作用可以在间充质细胞抑制肿瘤的生长，间充质细胞指的是细胞发展成结缔组织，如骨头，软组织和中枢神经系统。
medicalxpress - 抗癌，机制，ALT，端粒，FANCM，BLM，BRCA - 2017-08-09
Cell Res：揭示范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构与功能
美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作开展了对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能研究：解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构；揭示了其具有特异性结合单链DNA的活性，以及参与结合的关键残基；证明了其在DNA损伤修复中所扮演的角色，既依赖于FAAP24-FANCM
中国科学技术大学生科院 - 范可尼贫血症，FAAP24 - 2013-10-29
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