Gitelman综合征诊治专家共识
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。
中华内科杂志.2017,56(9):71 - Gitelman综合征 - 2017-09-30
Gitelman 综合征诊疗中国专家共识（2021版）
基于最新循证医学证据，多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。
协和医学杂志 - Gitelman综合征，染色体隐性遗传病 - 2021-12-02
Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)
本文基于最新循证医学证据，多学科领域专家在 Gitelman 综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。
罕见病研究 - 2022-08-30
Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例
Gitelman 综合征( gitelman syndrome,GS) 又称家族性低钾低镁血症。 该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。 本文将报告 1 例 Giltelman 综合征妇女合并二次成功妊娠,重点探讨该综合征对孕母及胎儿的影响及妊娠期的处理。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-07-15
Gitelman综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常
MedSci原创 - Gitelman综合征 - 2022-08-18
青年女性，乏力，低血钾，高血糖，确诊Gitelman综合征合并糖尿病1例
本例患者低血钾的同时合并代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙，加之基因检测发现SLC12A3基因复合杂合致病突变，故诊断为Gitelman综合征。
协和医学杂志 - 糖尿病，Gitelman综合征 - 2024-05-31
现代妇产科进展：Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例报道并文献复习
Gitelman 综合征( gitelman syndrome,GS) 又称家族性低钾低镁血症。 该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。 本文将报告 1 例 Giltelman 综合征妇女合并二次成功妊娠,重点探讨该综合征对孕母及胎儿的影响及妊娠期的处理。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-03-31
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例
导读：报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G&
中华糖尿病杂志 - 糖尿病酮症酸中毒，Gitelman综合征，顽固性低血钾 - 2020-05-12
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
Gitelman综合征诊治专家共识
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。
中华内科杂志.2017,56(9):712-716. - Gitelman综合征 - 2017-09-29
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