先天性无阴道综合征的影像学解析
先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。
影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30
单角子宫妊娠期急性扭转1例
生理情况下，约80%的女性子宫右旋， 5%子宫 左旋，但子宫旋转角度一般不超过30°；当旋转角 度超过45°，甚至接近或大于180°时，可出现严重 症状，即为病理性子宫扭转［1-2］。妊娠期子宫扭转 是指妊娠期由于各种原因（外界或者内部）子宫旋 转超过45°，临床非常少见，如处理不及时可造成 胎儿死亡，死亡率约为12%［3］。该病起病急，病情 严重，易被误诊而严重危及母胎生命。
中国实用妇科与产科杂志 - 单角子宫，妊娠期，急性扭转 - 2020-01-06
产科超声必须诊断出的六种胎儿畸形
小者仅容一肠环通过，大者内脏可全部脱出，外包以透明膜为疝囊。分娩时疝囊破裂内脏外翻。本病常合并大又性心脏病及肠管畸形。
中国超声医学 - 产科超声，胎儿畸形，妊娠反应 - 2018-12-29
产科常见的6种致死性畸形特点，你知道吗？
产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良
即时超声 - 畸形，超声 - 2018-07-20
性发育异常的基因诊断现状和研究进展！
在本文中，我们描述了典型的性发育的胚胎学和遗传学机制，总结了DSD不同疾病中近年来的主要基因组发现，以期帮助临床上达到更准确的诊断。
生殖医学论坛 - 基因诊断，性发育异常 - 2024-11-07
成人型成骨不全症1例病例报道
母亲及妹妹均患有成骨不全症。 入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合作，身高1．55m。全
中国骨伤 - 成骨，成人 - 2016-03-07
BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般
MedSci原创 - 胼胝体发育不全，半球间脂肪瘤，MRI - 2016-09-06
少女闭经的原因有哪些？怎么治疗？
月经是妇女生殖功能成熟的标志，是女性的生理特征之一。正常月经有赖于下丘脑-垂体-卵巢轴功能协调，以及子宫内膜对性激素有周期性反应，其中任何一个环节发生故障，都可以导致闭经。闭经是妇科一种常见的临床症状，而非单一的独立的疾病。
杏林帮官媒 - 闭经，原因，治疗 - 2019-12-07
BMJ：先天性寨卡病毒综合征伴有的关节挛缩
本研究旨在描述与寨卡病毒先天性感染相关的关节挛缩儿童一系列的临床、影像学及肌电图特点。 采用回顾性病例系列研究，纳入了7例关节挛缩，且诊断为寨卡病毒先天性感染的患者。6名儿童（86%）的手臂和腿以及1名儿童（14%）的腿发生了关节挛缩。髋关节X线片显示，所有儿童的双侧髋关节脱位，3名儿童（43%）出现于膝外翻相关的
MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，关节挛缩，肌电图 - 2016-08-10
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
Hum Reprod Update：女性复杂生殖器畸形的临床表现及管理
背景：常见的子宫畸形由于对生殖作用的影响显得比较重要，另外还包括中肾管异常复杂和缪勒管畸形。因为这些异常会引起严重的临床症状，并影响女性的生活质量和引起生殖问题。在面对这些复杂的女性生殖道异常的情况时，一个正确的诊断以避免不恰当和不必要的手术是非常必要的。因此，获得和应用适当的生殖胚胎学知识，以及管理和治疗，对医生来说是一个挑战。在此我们考虑复杂的畸形，比如与泄殖腔和尿生殖窦畸形有关的，以及尿和/
MedSci原创 - 畸形，女性，生殖道，异常，管理，分类，单侧肾缺如，阴道发育不全，阻塞异常，尿生殖窦，泄殖腔畸形，阴道闭锁 - 2015-11-15
胚胎学相关英语词汇(2)
呼吸窘迫综合征 respiratory distress syndrome肺膨胀不全 atelectasis透明膜病 hyaline membrane disease单侧肺不发生 unilateral
胚胎 - 2010-07-06
卢彦平教授专访：国内首次实现无创单病临床应用
2012年，英国遗传检测网络 (UKGTN) 批准使用无创产前基因检测对软骨发育不全 (ACH) 与致死性骨发育不全 (TD) 进行产前检测，并纳入英国国家医疗服务体系 (NHS)，作为常规临床检测项目而在国内无创技术在单基因疾病检测的临床应用一直处于空白状态。
华大基因 - 卢彦平 - 2018-11-05
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