JAMA Neurol：KCNB1基因突变与临床神经系统表型
研究认为KCNB1基因离子通道域错义突变和功能丧失型突变可导致患者神经系统发育迟缓，多数伴有癫痫症状，患者存在多种临床表现且疾病的严重程度与蛋白质变异体的类型和位置（不完全）相关
MedSci原创 - KCNB1基因，发育迟缓，癫痫 - 2017-08-20
KCNB1 脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNB1 脑病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由 KCNB1 基因的改变引起。 患者在婴儿期或儿童早期就出现发育迟缓，通常伴有明显的语言障碍。 大多数儿童会出现多种类型的癫痫发作，这些癫痫发作频繁
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，KCNB1 - 2022-09-01
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
ROS1基因检测首次写入NCCN指南
本篇文章主要介绍ROS1基因在非小细胞肺癌指南中的全新定位。靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。
检验视界网 - ROS1基因，基因检测，NCCN指南 - 2016-11-04
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
5月14日，国际著名学术期刊美国《国家科学院院刊》发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
Cancer Res：肿瘤抑制基因RASSF1A的缺失或引发新癌基因的诞生
近日，国际著名杂志Cancer Research在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signalingin Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。在人类许多癌症疾病中，肿瘤抑制基因RASSF1A都
生物谷 - 肿瘤抑制基因，RASSF1A，癌基因，Runx2 - 2012-08-09
运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 运动神经元 - 2024-02-26
CLIN CANCER RES：RARS-MAD1L1融合基因诱导鼻咽癌治疗抵抗
鼻咽癌是南亚最常见的头颈部肿瘤。局部复发和远处转移是鼻咽癌治疗失败的主要原因，因此发现新的肿瘤标志和治疗靶点对晚期鼻咽癌治疗至关重要。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 鼻咽癌，RARS-MAD1L1，治疗抵抗 - 2018-02-26
Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1
来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
Gut：OCT1基因与胃癌的关联
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院消化科、上海市消化疾病研究所的研究团队发现了OCT1基因在胃癌发生和发展过程中的重要作用，研究提示OCT1基因通过激活而作用于ERK/MAPK信号通路，并使胃癌患者的生存显著缩短OCT1与胃癌：多潜能诱导因子OCT4的家族基因在癌症中扮演重要作用 OCT1 是细胞多潜能性诱导因子OCT4的家族
中国医学论坛报 - OCT1，胃癌，肿瘤标记物 - 2014-05-07
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
过对肺癌细胞进行精细DNA扫描，来自Dana-Farber癌症研究所和科罗拉多大学癌症中心的科学家们发现，一种基因融合（两个正常情况下分离的基因被迫融合到一起）促进了细胞快速分裂而采用一种化合物处理细胞，阻断其中一个基因NTRK1编码的蛋白质，则可引起细胞死亡。新研究论文发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 研究结果表明，NTRK1与
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
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