Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
Cell Death & Disease：前列腺癌中PAX5能够诱导IDH1-AS1上调来促进肿瘤的生长
前列腺癌（PCa）是世界范围内影响男性健康的主要恶性肿瘤之一。长非编码RNAs（lncRNAs）是一类长的转录本，并且报道在恶性肿瘤中是必要的调控因子。IDH1反义RS1（IDH1-AS1）是一个lncRNA，并能与基因互作来调控瓦博格效应。然而，其在PCa致瘤中的作用和机制仍旧不清楚。最近，有研究人员探索了IDH1-AS1在PCa肿瘤生长中的作用。研究发现，IDH1-AS1的表达在PCa样本和细
MedSci原创 - 前列腺癌，长非编码RNA，调控机制 - 2019-10-13
BMC Ophthalmol：与无虹膜相关的一个新的PAX6突变
南昌大学第二附属医院眼科的Qiu Jijie和上海市第十人民医院眼科的Geng Zhixin等人合作，在BMC Ophthalmol杂志上发表了一篇研究论文，他们讨论了具有常染色体显性遗传性无虹膜的四代中国家庭的临床表征和致病遗传缺陷。
MedSci原创 - 基因，遗传，无虹膜，PAX6突变 - 2019-01-19
J Dent Res：调节Wnt信号可以恢复Pax9基因突变小鼠的腭形态发生
通过基因突变体内干扰Wnt通路内信号发现，Wnt信号通路与人和小鼠唇腭裂的发生存在一定的联系，但是在次生腭发育过程中的经典Wnt信号以及其调节机制还不十分明确。
MedSci原创 - WNT，Pax9，腭裂，腭发育 - 2017-07-18
Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少
中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板
MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。
科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30
JGV：H5N1禽流感病毒只需发生较小突变就可高效复制
伦敦帝国理工学院医学系教授Wendy Barclay说，“监控这些在禽类之间传播的病毒和预防它们在人类中爆发流行病的关键在于了解禽流感病毒为何在人鼻子中难以复制和理解使得这种复制能够发生的基因突变“2012年发表的那些研究指出一种限制H5N1禽流
生物无忧 - 禽流感病毒，H5N1禽流感病毒，突变，复制 - 2013-04-15
J Clin Oncol：吉非替尼辅助治疗EGFR突变型NSCLC的5年预后
ADJUVANT-CTONG1104是一项随机化III期试验，显示吉非替尼辅助治疗，相比长春瑞滨联合顺铂（VP），可显著提高EGFR突变的手术切除的II-IIIA（N1-N2）期非小细胞肺癌（NSCL
MedSci原创 - NSCLC，吉非替尼，EGFR突变 - 2020-12-25
JCEM：GSTA1表达与KCNJ5突变的肾上腺醛固酮腺瘤患者醛固酮水平的关系
大家都知道KCNJ5突变是醛固酮腺瘤（APA）的一个主要原因，然而目前除此原因之外的研究却很少。2017年11月21日在JCEM上发表的一篇文章则研究了除KCNJ5之外的影响醛固酮分泌的机制。
MedSci原创 - GSTA1，醛固酮腺瘤，KCNJ5突变 - 2017-11-22
Clinica Chimica Acta：血清谷甾醇水平预测ABCG5或ABCG8基因突变
目前，血清浓度的谷甾醇10μg /毫升以上被认为是sitosterolemia主要的诊断标准之一。
MedSci原创 - 预测，诊断标志物 - 2020-06-22
Toxicol Sci：通过下调IL-7受体/ Pax5信号，钨阻断小鼠B淋巴细胞分化和增殖
结果显示，钨降低了对B细胞发育至关重要的多个基因的表达，包括IL-7R和前BCR信号传导途径的成员，例如Jak1，Stat5a
网络 - 2019-03-27
Cell：H5N1被发现仅需5次基因突变便能人际传播
荷兰研究人员近日发现，H5N1禽流感病毒只需经5次基因突变就能像普通流感一样，通过咳嗽和打喷嚏进行空气传播。 该项研究刊登在周四《细胞》杂志中。荷兰鹿特丹市伊拉斯姆斯大学医学中心的病毒学家Ron Fouchier称，这并不代表H5N1病毒会更有可能成为人感染人的流行性疾病，但同时也不能排除这种可能性的存在。Ron的团队曾在雪貂身上做测试，发现病毒株需经9次以上的基因突变才
大智慧阿思达克通讯社 - H5N1，基因突变，传播 - 2014-04-14
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。
网络 - 2019-03-23
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