PGS/PGD标准指南及市场监管
PGD/PGS,即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening),是指在辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病;• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD,指南 - 2016-07-08
Nature长文惹争议:用PGD根除遗传病?在中国繁荣是必然趋势
专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家,指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断(PGD
生物探索 - Nature,争议,PGD,根除,遗传病,中国,趋势 - 2017-08-24
加拿大修订胺碘酮说明书警示PGD风险 胺碘酮指南推荐怎么用
加拿大审查发现心脏移植前用胺碘酮或与移植后原发性移植物功能障碍风险有关,将更新安全信息,介绍了胺碘酮用法、不良反应等。
全科学苑 - 心脏移植,胺碘酮,原发性移植物功能障碍 - 2024-07-02
我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼畸形的试管婴儿在盛京医院诞生
我国东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指(趾)畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生,这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查(PGS)及胚胎植入前诊断(PGD
生物探索 - 基因突变 - 2017-02-24
全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院
近日,解放军总医院(以下简称301医院)诞生了国际首例通过MALBAC-PGD?
转化医学网 - 全球,首例,MALBAC-PGD,多发性关节挛缩,北京,301 - 2017-07-13
Stem cells:PGD2/PTGDR2信号可抑制胃癌细胞进行自我更新,为控制胃癌进展提供新的思路
已知前列腺素D2(PGD2)对胃癌(GC)具有抗肿瘤作用已有十余年。但是,PGD2's对GC生长的控制机制尚未明确。癌症干细胞(CSCs)与肿瘤新生血管形成、侵袭性和治疗耐受性相关。近期研究人员发现PGD2与其受体(PTGDR2)之间的信号,在体外可抑制GC细胞的自我更新,在体内可抑制肿瘤增长转移。GC组织中PGD2合成酶(L-PTGDS)和PTGDR2表达水平明显低于邻近正常组织,并与患者预后相
MedSci原创 - 胃癌,PGD2,PTGDR2,自我更新 - 2018-04-02
JAHA:心脏移植婴儿发生严重原发性移植物功能障碍的危险因素
发生严重PGD的接受HT婴儿移植物存活率很低。尽管一些受者水平的危险因素是不可改变的,但避免可改变的危险因素可能会降低发生严重PGD的风险。
MedSci原创 - 危险因素,心脏移植,原发性移植物功能障碍 - 2021-06-29
World Psychiatry:长期悲伤障碍的检测、诊断和干预方法
延长哀伤障碍是一种新型精神障碍,其核心症状为对逝者的持续渴望和情感麻木。尽管患者对治疗有需求,但实际就诊率较低。跨文化背景下的诊断和干预是未来的研究重点。
MedSci原创 - 抑郁症,创伤后应激障碍,延长哀伤障碍 - 2024-09-29
卢光琇:罕见病的生殖干预
8月19日,由生物谷主办的“2016生殖医学发展前沿论坛--健康发育与生殖研究”在上海好望角大饭店隆重召开。中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇为我们带来了“罕见病的生殖干预”的精彩报告。卢光琇教授是主任医师,湘雅名医,著名生殖医学与医学遗传学家,我国人类生殖工程创始人之一,人类干细胞国家工程研究中心主任,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长。先后主持或参与完成国内首例冷冻精液人工授精婴儿,国内第二例试
生物谷 - 罕见病 - 2016-08-22
【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断
遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病,是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT),短QT综合征(SQT),Brugada综合征,儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS),致心律失常性心肌病(ACM),肥厚型心肌病(HCM)、左室致密化不全(LVNC)等。 目前这些疾病的很多致病基因已
中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征,孕前基因诊断 - 2015-11-03
Ann Surg:离体肺灌流液中与肺移植早期结局相关的生物标志物研究
目的是利用代谢组学的方法,确定体外肺灌注(EVLP)过程中潜在的生物标志物。EVLP增加了肺移植(LTx)的可用供肺数量。EVLP的基本范式是先尸体肺常温灌注,存储在低温保存液,使活性细胞代谢和呼吸功能恢复。EVLP灌流液的代谢组学可以识别与早期LTx结局相关的供肺代谢谱。从50例EVLP病例中收集EVLP灌流液,为灌流1小时和4小时时收取,进行质谱代谢分析。EVLP后,7例拒绝行LTx。在其余移
MedSci原创 - 离体肺,灌流液,肺移植,生物标志物 - 2016-10-16
基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
基因筛检阻断致病基因,上海一男子患癌仍生出健康试管婴儿 国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。 2月28日,从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院(以下简称国妇婴)获悉,国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜(化名)顺利诞生。据介绍,“甜甜”的父亲患有甲状腺癌,此前接受过基因检测,将有50%的机会将致病基因遗传给下一代,通过这项最新的基因筛查
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序,致病基因,试管婴儿 - 2016-03-01
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿“K宝”1月29日在上海诞生。
MedSci原创 - 试管婴儿,核型,PGD - 2016-02-06
下一代的希望:核型定位-胚胎植入前遗传学诊断(Karyomapping PGD)的故事
与大多数科学技术一样,karyomapping PGD(核型定位-胚胎植入前遗传学诊断)涉及到一些复杂而精确的参数,但若谈及它对患者生活的改善,那可谓是重拳出击。最近几篇文章报道了一些因为PGD的使用,从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。两个澳大利亚的家庭因此能够保证他们自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子,从而确保家庭未来后代的安全。
Illumina - 胚胎,植入,核型 - 2015-11-05
2017新生儿遗传病转化医学研讨会
围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题,旨在促进产前诊断技术的临床应用,以及医院和第三方基因检测机构的合作,共同为出生健康做出努力 。
MedSci原创 - 新生儿 - 2017-07-21
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