BMC Neurosci:SCN11A基因缺失引起感音神经性听力损失
SCN11A基因编码了Nav1.9 TTX耐钠离子通道,是外周炎症相关痛觉神经元的主要效应器。SCN11A基因在听觉系统中的作用尚未很好的表征。
MedSci原创 - 靶基因,突触,听力损失 - 2021-04-14
2024 全球共识:SCN8A相关癫痫和/或神经发育障碍的诊断、表型和治疗
本文是全球首个SCN8A相关疾病的诊断和治疗共识,主要利用改进的德尔菲过程,针对SCN8A相关癫痫和/或神经发育障碍的诊断、表型和治疗形成共识。
Epilepsia - 癫痫,SCN8A相关疾病 - 2024-06-03
JAHA:SCN5A基因多态性与Brugada综合征的除颤器电击增加有关!
由此可见,SCN5A-R1193Q与心脏传导障碍有关。它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。
MedSci原创 - SCN5A,BRS,ICD - 2017-06-06
Cell子刊:为什么“光”可以调控你的生物钟,而“热”却不能?
在哺乳动物的大脑中有一个生物节律的起搏器,它位于下丘脑视交叉上核(SCN)。近日,来自约翰霍普金斯大学研究小组通过小鼠实验,阐明了SCN的细胞簇如何控制睡眠,并将光-暗信号传递给全身。
生物探索 - 光,调控,生物钟 - 2016-12-26
J Neurosci:脑细胞变化导致老年人睡眠困扰
研究人员为了找出原因,荷兰莱顿大学医学中心的研究人员博士研究视交叉上核(SCN)大脑区域中细胞的电活动,视交叉上核
生物谷 - 脑细胞变化,老年人,睡眠困扰 - 2012-04-27
J Periodontal Res: 香烟烟雾对中性粒细胞功能的影响
本实验旨在研究香烟烟雾提取物(CSE)及其成分/代谢物尼古丁,可替宁和硫氰酸盐(SCN-)对中性粒细胞功能的影响。
MedSci原创 - 香烟,中性粒细胞 - 2018-07-22
Neuron:再取进展!中国科学院严军团队揭示调控昼夜节律稳定性的神经机制
该研究结果表明SCN CCK神经元对哺乳动物生物钟的稳健性和可塑性至关重要。
iNature - 胆囊收缩素,昼夜节律稳定性 - 2023-05-15
Lancet:钠通道Nav1.4功能突变与婴儿猝死综合症
研究认为罕见的SCN4A突变直接改变了新生儿NaV1.4功能导致婴儿猝死综合症,变异可导致患儿肌肉膜兴奋性改变,呼吸和喉功能损伤
MedSci原创 - 婴儿猝死综合症,Nav1.4,SCN4A - 2018-04-02
Nat Commun:斑马鱼模型可用于癫痫药物筛选
一个特定的电压门控的钠通道(SCN1A)所发生的突变已被发现是这种综合
Nature Communication - 斑马鱼,癫痫药物 - 2013-10-15
Neurology:遗传发育性和癫痫性脑病患者癫痫的癫痫持续状态和猝死率
研究发现 CSE,NCSE 和 SUDEP 患者的比例因常见的遗传性 DEE 而不同。所研究的每个基因 DEE 的估计值将为癫痫持续状态和 SUDEP 的早期诊断和管理提供信息,并提供针对疾病的咨询。
MedSci原创 - 遗传发育性癫痫性脑病,风险分布 - 2023-03-29
Neuron:掌管人体时差的万能秘钥是?控制它,攻克时差易如反掌
飞跃时区的旅行让我们对这个世界有了更多的认知,但却让很多人饱受时差困扰。随着科学的精进,你是否想过某天能控制自己身体的计时系统呢?近日,华盛顿大学的生物学家通过激活参与设定每日节律的一小部分神经细胞,为小鼠时差症打开了治疗之门,这项成果或为解锁人类时差症带来思路。
生物探索 - 人体,时钟 - 2018-07-14
Neuron:精准定位!使人体生物钟正常运转
研究团队开发了一种生物发光的昼夜节律基因工程小鼠和相关成像系统,可以使小鼠细胞的生物钟波动可视化。这让我们对哪些脑细胞在维持人体生物钟中的重要作用有了新的认识。该团队表示,这种方法也可解答日常节律问题
中国生物技术网 - 昼夜节律,生物钟,时间医学 - 2020-08-09
Brain:癫痫、海马硬化及热性惊厥与SCN1A基因相关遗传变异有关
SCN1A基因编码了可在脑组织表达的钠通道亚单位,这是许多抗癫痫药物的作用靶点,该基因的变异可导致数种以热性惊厥为特征的更罕见的癫痫。基于此,
dxy - 癫痫,热性惊厥,SCN1A - 2013-09-26
eLife:控制机体昼夜节律钟同步的特殊基因
近日,刊登在国际杂志eLife上的一篇研究论文中,来自索尔克研究所的科学家们通过研究鉴别出了一种可以调节睡眠觉醒昼夜节律的基因,这种名为Lhx1的基因或许就为研究人员提供了一个新型靶点,供其开发帮助夜班工人及时差综合症患者改善昼夜节律的疗法,同时也为开发治疗一系列睡眠障碍的靶向疗法提供思路。机体中每个细胞都存在一种特殊的“生物钟”,即一种含量丰富的蛋白质,其水平可以随着24小时有节律地升高或降低,
生物谷 - 昼夜节律,钟同步 - 2014-08-18
Science:生物钟紊乱影响记忆力
斯坦福大学的科学家们发现,当昼夜节律被破坏时,大脑的视交叉上核(SCN)会干扰学习和记忆能力,这样的现象也存在于阿尔茨海默症等神经退行性疾病中。他们切除了受损的SCN,结果仓鼠的记忆能力完全恢复。这项发表在Science杂志上的研究,为治疗相关疾病提供了一条全新的途径。“大脑的视交叉上核(SCN)含有控制哺乳动物昼夜节律的生物钟,我们发现这一结构在学习和记忆中也起到了重要的作用
生物通 - 昼夜节律,记忆障碍,生物钟 - 2014-11-21
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