病例分享 | SMARCB1/INI-1缺失的差分化脊索瘤一例
18岁女性患者因腰痛就诊，介绍其检查情况、病理诊断为SMARCB1/INI-1缺失的差分化脊索瘤（PDC），还阐述PDC的定义、临床特征、影像学和病理学特征、分子遗传学、治疗预后及鉴别诊断相关内容。
上海阿克曼病理 - 差分化脊索瘤，SMARCB1/INI-1缺失 - 2024-12-18
病例分享 | 伴有卵黄囊瘤样分化的SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌1例
61 岁女性患者因鼻腔出血、鼻塞入院，病理诊断为伴有卵黄囊瘤样分化的 SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌，介绍其临床特征、病理表现、鉴别诊断及预后等，目前病例较少，起源问题待研究。
上海阿克曼病理 - 鼻腔鼻窦癌，SMARCB1，卵黄囊瘤样分化 - 2024-09-19
“绘”解读真报告 | SMARCB1基因变异检测，辅助非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床诊断和遗传风险评估
本文介绍非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT），通过1例4岁女童病例，阐述其诊断过程。文中提及基因检测作用，解释WHO分类下的诊断标准、基因胚系有害变异与肿瘤遗传风险，以及相关检测推荐。
苏州绘真医学 - SMARCB1，非典型畸胎样/横纹肌样瘤 - 2024-11-22
Acta Neuropathologica: 具有SMARCA4突变的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤在分子水平上不同于SMARCB1缺陷病例
恶性横纹肌样肿瘤(MRTs)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，通常累及幼儿和婴儿。这种肿瘤可以发生在身体的任何部位，但大多数(66%)在中枢神经系统(CNS)中被发现。
MedSci原创 - DNA甲基化，SMARCA4，ATRT - 2021-02-18
Lancet oncol：EZH2抑制剂（EPZ-643）治疗上皮样肉瘤的疗效和安全性
90%以上的上皮样肉瘤丧失INI1表达。在这项研究中，研究人员报告了一种口服选择性EZH2抑制剂在上皮样肉瘤患者中的临床活性和安全性。
MedSci原创 - 上皮样肉瘤，EZH2抑制剂，Tazemetostat（EPZ-6438） - 2020-10-10
病例分享| 上皮样恶性周围神经鞘膜瘤
上皮样恶性周围神经鞘膜瘤是一种来源于外周神经雪旺氏细胞的肉瘤，是MPNST 的一种变异型。
上海阿克曼病理 - 上皮样肉瘤，上皮样恶性周围神经鞘膜瘤，上皮样神经鞘瘤 - 2024-04-10
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
RNA测序鉴别EWSR1-PLAGL1重排幕上神经上皮肿瘤
本研究进一步为一小部分具有 PLAG 家族基因变异的神经上皮肿瘤增加了详细的组织学评估、相关临床结局数据和影像学发现，扩大了组织病理学和临床谱，同时强调了外观和染色特性在评估过程中的效用。
苏州绘真医学 - 神经上皮肿瘤，EWSR1-PLAGL1 - 2024-09-30
鼻窦恶性肿瘤分类如何基于分子定义？基因变异对诊断、预后和治疗具有重要意义
本文综述了鼻窦恶性肿瘤的主要分子变异，如DEK、AFF2、NUTM1、IDH1-2和SWI/SNF基因变异，这些基因变异对鼻窦恶性肿瘤的诊断、预后和治疗反应的预测具有重要的实用意义。
苏州绘真医学 - GLI1，鼻窦恶性肿瘤，鼻窦道 - 2024-04-17
病例分享 | 蜕膜样型间皮瘤一例
报道罕见小肠浆膜面蜕膜样型间皮瘤病例，阐述其临床、组织学、免疫表型特点及鉴别诊断，提高对该变异型间皮瘤的认识。
上海阿克曼病理 - 蜕膜样型间皮瘤，罕见变异型 - 2024-09-04
【衡道丨文献】高分化HPV非依赖性宫颈上皮内瘤变的组织学和分子谱
近年来，世界卫生组织承认宫颈存在侵袭性非HPV依赖性鳞状细胞癌，但由于该疾病的前驱病变罕见并缺乏描述，因此第五版WHO女性生殖道肿瘤分类中并未将HPV非依赖性宫颈鳞状上皮内病变包括在内。
衡道病理 - HPV，宫颈上皮内瘤变 - 2024-02-03
Nature：安德森癌症中心找到防止胰腺癌恶化的门卫蛋白
来自德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的研究人员确定了阻止胰腺癌细胞恶化转变的门卫蛋白，同时也找到当这些门卫蛋白耗尽时阻止这些细胞恶化的治疗方法。相关文章2月8日在Nature上在线发表。他们利用来自患者的肿瘤异种移植和小鼠模型开展了一系列临床前实验，该发现有助为携带迅速恶化、对治疗有抗性的胰腺癌细胞亚群的病人开发出潜在治疗方法。
生物探索 - 胰腺癌，门卫蛋白 - 2017-02-15
病例分享 | 上皮样胶质母细胞瘤一例
上皮样胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤的一种组织学亚型，组织学上由具有丰富的细胞质、泡状细胞核和突出的大核仁等特征的上皮样至横纹肌样细胞组成。
上海阿克曼病理 - 肿瘤细胞，上皮样胶质母细胞瘤 - 2024-02-15
儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤2例
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）属于胚胎性肿瘤之一，由Biggs等首次报道，发病率极低，占儿童颅内肿瘤1%~3%，70%~90%以上发病于低龄儿童AT/RT 恶性度极高，预后极差，中位生存期0.5~1年。2014年收治2例儿童颅内AT/RT，现报道如下。
中国临床神经外科杂志 - 儿童，颅内，非典型，畸胎样，横纹肌样瘤 - 2018-10-12
18岁女孩运动异常，脑脊液检查锁真凶 | 华山细胞形态专栏（16）
华山细胞形态专栏内容将通过系列的病例报道，帮助大家了解细胞形态学检验在临床诊断中的作用。本系列内容由复旦大学附属华山医院检验医学科提供。
“检验医学”公众号 - 脑脊液 - 2022-07-09
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