Blood：通过抑制PAPD5调节TERC的转录后修饰可恢复角化不良患者的终末造血
中心点：抑制PAPD5可稳定TERC，恢复X染色体连锁的角化障碍的人胚胎干细胞的端粒酶并延长端粒长度。调节PAPD5可改善携带病理性突变的角化不良患者的胚胎干细胞的终末造血发育。摘要：TERC（端粒酶RNA的组成成分）水平降低可导致携带TERC、PARN、NOP10、NHP2、NAF1或DKC1突变的患者发生角化障碍（DC）。
MedSci原创 - PAPD5，TERC，DKC1，EXOSC3 - 2019-02-07
Thorax：白藜芦醇的又一好处-可延缓小鼠肺衰老相关的退行性改变
预防性吸入RSL是通过维持AEC2完整性来减缓肺功能及结构发生老化相关的恶化的潜在方法。
MedSci原创 - 白藜芦醇，肺衰老相关的退行性改变 - 2017-01-20
CELL STEM CELL：PAPD5小分子抑制剂恢复干细胞中端粒酶活性
降低端粒酶活性的遗传性病变会抑制干细胞的复制，导致一系列不治之症，包括先天性皮肤病(DC)和肺纤维化(PF)。
MedSci原创 - 干细胞，细胞衰老，端粒酶 - 2020-05-03
【盘点】肺纤维化相关治疗进展一览
纤维化是以成纤维细胞增殖及大量细胞外基质聚集并伴炎症损伤、组织结构破坏为特征的一大类肺疾病的终末期改变，也就是正常的肺泡组织被损坏后经过异常修复导致结构异常（疤痕形成）。绝大部分肺纤维化病人病因不明(特发性)，这组疾病称为特发性间质性肺炎（IIP），是间质性肺病中一大类。【1】Chest：肺泡II型细胞移植治疗特发性肺纤维化的安全性和耐受性特发性肺纤维化（IPF）是一种渐进性发展的致命性肺部疾
MedSci原创 - 肺纤维化 - 2016-10-23
Sci Rep.：非编码RNA如何触发癌症
长链非编码RNA（Long non-coding RNA, lncRNA）是一类本身不编码蛋白、转录本长度超过200nt的RNA分子，但是它可以在多种层面上调控基因的表达。近年来大量研究表明这种本来被科学家们认为是基因组转录“噪音”的成分与肿瘤发生发展密切相关。
生物通 - 非编码RNA，触发，癌症 - 2016-11-20
Int J Epidemiol：端粒长，癌症风险高？
研究纳入了来自哥本哈根市心脏研究和哥本哈根总人口研究的95 568名参与者，检测到有与端粒长度相关的基因型rs7726159 (TERT)、rs1317082 (TERC)和rs2487999 (OBFC1
MedSci原创 - 基因，端粒，癌症 - 2016-09-27
衰老基因研究研究汇萃（附MedSci点评）
MedSci点评： 衰老是永恒的热点，无论是基础医学还是临床研究，但研究起来是一波三折。早年通过低等生物（线虫）发现Sirt家族成员与衰老有关，包括Sirt 1-6家族成员。进一步在哺乳动物中，也有类似发现，如在小鼠中发现SIRT1具有抗衰老功能。 为了进一步研究衰老机制，人类通过快速衰老的小鼠模型——SAMP8(senescence-accelerated m
衰老 - 2011-11-06
世界首个返老还童的收费临床试验获批，“只需”100万美元，让你年轻20岁
近日，美国一家名为Libella的基因治疗公司正式开始返老还童临床试验，通过基因治疗手段，使用AAV病毒导入人端粒酶逆转录酶基因，延长端粒长度，从而希望让人类逆转衰老20年。
BioWorld - 返老还童，临床实验 - 2019-11-26
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Redox Biol："寿命标签"端粒组份的功能丧失能以独立于端粒缩短的方式诱导氧化应激
端粒被称为细胞寿命的"有丝分裂钟"，端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素，端粒长度反映细胞复制史及复制潜能。有研究显示，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用，细胞分裂次数越多，其端粒磨损越多，细胞寿命越短。
MedSci原创 - 先天性角化不全症，端粒酶，DKC1，NOP10，TIN2 - 2017-10-21
Nat Genet：研究发现端粒更长增患脑癌风险
据物理学家组织网6月8日报道，这两个基因变异是TERT（端粒逆转录酶）和TERC（端粒酶），51%的人携带TERT变异，72%的人携带TERC
《自然—遗传学》 - 脑癌，端粒 - 2014-06-12
Respirology：中国汉族人群特发性肺纤维化可能与端粒酶基因突变有关
南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队通过研究，首次在中国汉族人群散发性特发性肺纤维化患者中确认了6个新的端粒酶基因突变，证实缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索。该研究成果近日发表在国际专业期刊《呼吸病学》杂志上。据介绍，特发性肺纤维化(IPF)是一种特殊类型的慢性进展性纤维化型间质性肺炎，病因未明，好发于老年人，病变局限于肺，组织病理学、影像学表现为
医学论坛网 - 肺纤维化，特发性肺纤维化，端粒酶 - 2014-11-26
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
JNCI：预测寿命？要看端粒长度！
端粒（Telomeres）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成，端粒酶可用于给端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂复制，端粒就缩短一点，一旦端粒消耗殆尽，细胞将会立即激活凋亡机制，即细胞走向
MedSci原创 - 肿瘤，寿命，端粒 - 2015-04-14
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