病例报告：一例表现为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的Wolman病
溶酶体贮积病是由溶酶体酶或蛋白质缺陷引起的一系列疾病，进而导致人体内蛋白质和脂质无法降解及其在不同部位的积累，引起各种疾病的表现。
MedSci原创 - 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 - 2023-08-30
夏科氏关节病
神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。
华夏影像诊断中心 - 夏科氏关节病，神经性关节病关节逐渐肿大 - 2023-02-13
Neurotherapeutics：分子钳防止帕金森氏病
数百万人遭受着帕金森病的折磨，这种病是一种影响运动并随时间推移不断恶化的神经系统疾病。据估计，随着世界人口老龄化，患这种疾病的人数将剧增。然而，尽管有一些缓解帕金森病症状的有效方法，却没有一种可减缓此病的进展。 虽然不知道到底什么引起这种疾病，当前证据却指向了一个特定"罪犯"：一个名为α-突触核蛋白的蛋白。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
亨廷顿氏病药物研究折戟沉沙！罗氏终止了tominersen的研究
瑞士制药公司罗氏（Roche）近日宣布，将在一项III期临床研究中停止给药，该研究正在评估其研究性候选药tominersen治疗亨廷顿氏病的有效性和安全性。
MedSci原创 - 亨廷顿氏病，反义疗法，tominersen，亨廷顿蛋白 - 2021-03-27
JBC：姜黄素能防治帕金森氏病
姜黄素是一种亚洲香料姜黄中的主要化合物，未来或许可以用来治愈帕金森病。据密歇根州立大学的研究人员发现，这种特殊的物质可以预防帕金森病病理有关的蛋白质的凝集。帕金森病是一种中枢神经系统退行性疾病，主要特征为多巴胺的形成和活性不足为特征，另外患者还有路易氏体(Lewy Bodies)的存在。路易氏体是帕金森症的病理标志，它可在黑质脑细胞里的退化细胞中找到。 密歇根州立大学的博士后研究员Basir
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
解读桥本病（桥本氏甲状腺炎）
桥本氏甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis，HT）亦称桥本病，是自身免疫性甲状腺炎，又称慢性淋巴性甲状腺炎。
健康号 - 桥本病，桥本氏甲状腺炎，自身免疫性 - 2019-12-06
儿童脊柱后凸--休门氏病
Scheuermann's 病致脊柱后凸，病因不明有遗传倾向，青春期发病男孩多，介绍诊断方法、临床表现、分类及治疗，包括非手术与手术治疗及适应情况。
骨秘籍 - 脊柱后凸，Scheuermann's 病 - 2024-11-27
FDA 行业指南：降低通过血液和血液成分传播克雅氏病和变异克雅氏病的可能风险的建议
提供收集血液和血液成分的血液机构，旨在通过以下方式降低克雅氏病 (CJD) 和变异型克雅氏病 (vCJD) 传播的可能风险。
FDA官网 - 克雅氏病，变异克雅氏病 - 2022-07-09
脑曼氏裂头蚴病1例
男，17岁。2011年9月1日无明显诱因出现视物模糊，其后逐步加重出现复视，左侧面部及肢体麻木，左侧肢体乏力伴行走不稳。在外院查头部MRI平扫+增强示：右侧丘脑及脑干占位性病变。寄生虫全套阴性
中国临床神经外科杂志 - 脑曼氏裂头蚴病 - 2019-03-26
Nature：克罗恩氏病的遗传原因
自噬基因ATG16L1中的Thr 300-to-Ala (T300A)多态性已被发现是克罗恩氏病（一种慢性肠道炎症，目前正成为工业化国家一个较大的健康问题）的一个显著的易感因子。
Nature中文网 - 克罗恩氏病 - 2014-03-07
夏科氏关节病：早期诊断与合理治疗
从左至右：图1 患者入院时右足检查情况 ；图2 双足X线检查结果见右足病变明显 ；图3 患者佩戴可拆卸全接触支具，减轻足底压力 夏科氏关节病是一种由神经系统病变导致的关节病变
中国医学论坛报 - 夏科氏关节病，早期诊断，合理治疗 - 2013-07-27
体检科医生带您全面了解桥本氏病！
几年来在临床及体检工作中发现，桥本氏病的发病率呈逐年上升趋势。桥本氏病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。另外，桥本氏病转变成甲状腺癌的概率明显高于其他甲状腺病变，因此，了解
北京北亚骨科医院 - 2020-08-02
2016 ISSM循证管理指南：佩罗尼氏病
2016年4月，国际性医学会(ISSM)发布了佩罗尼氏病循证管理指南，指南主要涉及佩罗尼氏病的流行病学，患者评估，诊断调查，临床评估-影像学检查和治疗等内容。
J Sex Med. 2016 Jun;13(6):905-23. - 佩罗尼氏病 - 2016-10-07
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们的动物结果开启了研发潜在疗法的新希望。
生物谷 - 亨廷顿氏病 - 2015-01-08
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