X染色体相关肌管性肌病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Neurology：<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font><font color="red">相关</font><font color="red">肌管</font><font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>自然史

Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史

X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望

MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28

Lancet：Burosumab可明显改善<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>连锁的低磷血症患儿的佝偻<font color="red">病</font>表现

Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现

儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验，招募1-12岁的X染色体连锁

MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20

《Lancet Neurology》:一项<font color="red">X</font>连锁<font color="red">肌管</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>基因替代疗法安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>的临床试验

《Lancet Neurology》:一项X连锁肌管肌病基因替代疗法安全性和有效性的临床试验

研究认为大多数接受MTM1基因替代治疗的X连锁肌管肌病儿童在呼吸机依赖和运动功能方面有重要改善。

MedSci原创 - X连锁肌管肌病 - 2024-01-20

Arthritis Rheumatol：系统<font color="red">性</font>红斑狼疮和干燥综合征中的罕见<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>异常

Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常

干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18

J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>连锁的非综合症感官听力损失<font color="red">相关</font>

J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关

X染色体连锁的遗传是非常稀少的，并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近，有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭，表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后，排除了3个听力损失相关基因（GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4）的10个常见的变异后，发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs

MedSci原创 - 听力损失，性染色体，基因变异 - 2018-04-01

Immun Inflamm Dis ：<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>ITM2Ars1751094基因多态<font color="red">性</font>与韩国儿童自身免疫<font color="red">性</font>甲状腺疾病的关系

Immun Inflamm Dis ：X染色体ITM2Ars1751094基因多态性与韩国儿童自身免疫性甲状腺疾病的关系

AITD由两种主要的临床类型组成，即GD和桥本氏慢性甲状腺炎(HD)，其特征是T和B细胞渗入甲状腺，并产生针对甲状腺抗原的抗体。

MedSci原创 - 自身免疫性甲状腺疾病 - 2023-04-24

FDA批准辉瑞博舒替尼治疗新诊断Ph<font color="red">染色体</font>慢性髓<font color="red">性</font>白血<font color="red">病</font>

FDA批准辉瑞博舒替尼治疗新诊断Ph染色体慢性髓性白血病

辉瑞公司今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了补充新药申请（sNDA），将BOSULIF®（bosutinib，博舒替尼）的适应症扩大到用于新诊断的Ph染色体慢性髓性白血病（Ph + CML）

新浪医药新闻 - 博舒替尼，FDA，CML - 2017-12-21

JAMA Ophthalmol：CNGB1<font color="red">相关</font>的常<font color="red">染色体</font>隐性遗传<font color="red">性</font>视网膜色素变性的临床特征

JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征

视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。

MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22

Neurology：常<font color="red">染色体</font>显性遗传<font color="red">性</font>脑<font color="red">病</font>合并皮质下梗死及白质脑<font color="red">病</font>认知功能下降的轨迹模式

Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式

缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02

Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与<font color="red">X</font><font color="red">染色体</font>连锁的AGDRG2变异和梗阻<font color="red">性</font>无精症研究

Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究

研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症（OA）。

MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14

Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常<font color="red">染色体</font>隐性非综合征<font color="red">性</font>听力损失和听神经<font color="red">病</font>谱系障碍<font color="red">相关</font>

Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关

常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，常染色体 - 2019-03-05

Lancet Neurol：可溶性TREM2与常<font color="red">染色体</font>显性遗传阿尔茨海默<font color="red">病</font>其他标志物及认知功能的<font color="red">相关</font><font color="red">性</font>

Lancet Neurol：可溶性TREM2与常染色体显性遗传阿尔茨海默病其他标志物及认知功能的相关性

TREM2对阿尔兹海默病患者的aβ沉积、aβ依赖性tau蛋白病理、皮质萎缩和认知能力下降均具有有益作用

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，可溶性TREM2 - 2022-03-20

Stroke：常<font color="red">染色体</font>显性遗传<font color="red">性</font>脑动脉<font color="red">病</font>伴皮层下梗死和白质脑<font color="red">病</font>的风险预测和临床预后分析

Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

BMC Med Genet：常<font color="red">染色体</font>隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型<font color="red">相关</font><font color="red">性</font>分析

BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析

MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不

MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23

Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变

研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20

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