女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷
SIRION公司近日宣布，美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）将与SIRION签署许可协议，授权SIRION的LentiBOOST™技术，以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性
网络 - X连锁严重联合免疫缺陷，Lentivector，NIAID - 2019-06-12
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
FDA授予OTL-102孤儿药称号，用于治疗X连锁慢性肉芽肿（X-CGD）
全球基因治疗领域的领导者Orchard Therapeutics今日宣布，美国FDA已经授予了OTL-102治疗X连锁慢性肉芽肿（X-CGD）的孤儿药称号。
MedSci原创 - X连锁慢性肉芽肿（X-CGD），OTL-102，孤儿药 - 2020-01-30
NEJM：Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著
研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力，增加血清磷水平，增加身高，恢复身体机能，减轻疼痛和佝偻程度
MedSci原创 - Burosumabc，X-连锁低磷血症，佝偻病 - 2018-05-24
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31
WCO会议：Burosumab改善X连锁低磷血症患者的僵硬度
近日，世界骨质疏松、骨关节炎和肌肉骨骼疾病大会（WCO）上报告的一项III期研究结果显示，与安慰剂相比，Burosumab在治疗方面耐受性良好，X连锁低磷血症（XLH）患者的血清磷水平、骨骼僵硬度、骨折
MedSci原创 - Burosumab，X连锁低磷血症，僵硬度 - 2018-04-25
NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗
研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择
MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
国际神经病学神经外科学杂志 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2024-11-08
2024 NICE技术指南：Burosumab 用于治疗成人 X 连锁低磷血症【TA993】
本文为英国国家卫生与临床优化研究所发布的关于burosumab （Crysvita）治疗成人X连锁低磷血症的循证推荐。
NICE官网 - X连锁低磷血症 - 2024-08-12
Oncotarget：脑组织表达的X连锁蛋白2的上调对乙肝病毒X蛋白诱导肝癌发生至关重要
X蛋白（HBx）是由HBV基因组编码的四种蛋白质之一，在HBV诱导的HCC的发病机制中起着至关重要的作用。然而，HBx触发HCC的分子机制仍然尚未确定。
MedSci原创 - BEX2，HBV，HBx，HCC，OPN - 2017-08-10
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
Endocrine - X连锁低磷血症 - 2024-01-23
Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。
神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30
为您找到相关结果约500个
