女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
NEJM：Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著
研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力，增加血清磷水平，增加身高，恢复身体机能，减轻疼痛和佝偻程度
MedSci原创 - Burosumabc，X-连锁低磷血症，佝偻病 - 2018-05-24
NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗
研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择
MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26
2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗
X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症，布罗索尤单抗 - 2022-04-19
X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗
高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va
MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22
X-连锁色素性视网膜炎（XLRP）基因疗法I/II期临床：显著改善视网膜敏感性
Janssen/MeiraGTx展示其眼部疾病基因疗法AAV-RPGR的I/II期临床数据。
MedSci原创 - 基因疗法AAV-RPGR，X连锁性色素性视网膜炎（XLRP） - 2020-10-11
ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，患者视力显着改善
治疗六个月的数据显示，低剂量和中剂量均耐受良好，并且患者视力明显改善。
MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法，X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18
Jude儿童研究医院合作开发全球首个慢病毒基因疗法治疗儿童X-连锁严重联合免疫缺陷病
Jude儿童研究医院宣布合作并签订了独家全球许可协议，以开发一流的离体慢病毒基因疗法用于治疗儿童X连锁严重联合免疫缺陷病，又称泡沫男孩病。X-SCID是严重联合免疫缺陷疾病，影响着全世界大约50000到100000个新生儿。
MedSci原创 - 慢病毒基因治疗，X-SCID，泡沫男孩病 - 2018-08-14
Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷
SIRION公司近日宣布，美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）将与SIRION签署许可协议，授权SIRION的LentiBOOST™技术，以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性
网络 - X连锁严重联合免疫缺陷，Lentivector，NIAID - 2019-06-12
FDA授予OTL-102孤儿药称号，用于治疗X连锁慢性肉芽肿（X-CGD）
全球基因治疗领域的领导者Orchard Therapeutics今日宣布，美国FDA已经授予了OTL-102治疗X连锁慢性肉芽肿（X-CGD）的孤儿药称号。
MedSci原创 - X连锁慢性肉芽肿（X-CGD），OTL-102，孤儿药 - 2020-01-30
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31
WCO会议：Burosumab改善X连锁低磷血症患者的僵硬度
近日，世界骨质疏松、骨关节炎和肌肉骨骼疾病大会（WCO）上报告的一项III期研究结果显示，与安慰剂相比，Burosumab在治疗方面耐受性良好，X连锁低磷血症（XLH）患者的血清磷水平、骨骼僵硬度、骨折
MedSci原创 - Burosumab，X连锁低磷血症，僵硬度 - 2018-04-25
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11
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