女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
Immunity：研究者揭示X连锁的淋巴细胞异常增生症相关的分子机制
近日，来自加拿大的研究者通过研究揭示了和人类免疫系统疾病-X连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP disease）相关的分子机制，相关研究成果刊登在近日的国际杂志Immunity上。
生物谷 - Immunity，X连锁，淋巴细胞 - 2012-07-03
巨淋巴结增生症
透明血管型是富血供的病变，病理上是由淋巴滤泡和其间增殖的毛细血管组成，但两者的比例不同。CT上表现为边界清楚的肿块，增强扫描呈明显的强化。强化可以因成分的不同而不均匀。
华夏影像诊断中心 - 巨淋巴结增生症，透明血管型巨淋巴结增生症 - 2023-02-03
NEJM：Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著
研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力，增加血清磷水平，增加身高，恢复身体机能，减轻疼痛和佝偻程度
MedSci原创 - Burosumabc，X-连锁低磷血症，佝偻病 - 2018-05-24
Blood：巨淋巴结增生症！
Castleman病（CD，又称巨淋巴结增生症）是一组具有组织病理特异性的异质性血液病，表现为单区域或多区域淋巴结肿大（MCD）。
MedSci原创 - Castleman病，巨淋巴结增生症，指南 - 2018-09-07
巨大淋巴结增生症（Castleman病）
单发淋巴结肿大一定是转移性淋巴结？多发淋巴结肿大除了转移性淋巴结以外，是不是都要考虑淋巴瘤？ C
华夏影像诊断中心 - Castleman病 - 2019-10-21
2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗
X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症，布罗索尤单抗 - 2022-04-19
ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，患者视力显着改善
治疗六个月的数据显示，低剂量和中剂量均耐受良好，并且患者视力明显改善。
MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法，X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18
Blood：原发性嗜血性淋巴细胞增生症的无症状患儿的治疗瓶颈
原发性嗜血性淋巴细胞增生症（HLH）的致病基因致病性等位基因突变的无症状携带者易患致命性HLH，需采用造血干细胞移植（HSCT）进行治疗。目前，尚无针对无症状患者的管理指南。
MedSci原创 - 嗜血性淋巴细胞增生症，HSCT，HLH，无症状携带者 - 2018-08-15
2023 HiHASC共识指南：成人疑似噬血细胞性淋巴组织增生症的诊断和调查
本文主要针对人疑似噬血细胞性淋巴组织增生症的诊断和调查提供共识指导，重点是早期识别和诊断HLH，并同时确定根本原因。
Lancet Rheumatol - 噬血细胞性淋巴组织增生症 - 2024-01-25
肝脏局灶型巨淋巴结增生症的18F-FDG PET/CT表现1例
实验室检查：淋巴细胞比例升高（0.401），白细胞计数增高（107.7×109/L），乙型病毒性肝炎阴性，肿瘤标志物血清癌胚抗原、甲胎蛋白及CA19－9均正常。
中国医学影像技术 - 肝脏，局灶型，巨淋巴结增生症，18F-FDG，PET/CT - 2018-10-19
Blood：嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿的多样性遗传图谱和致病机制
摘要：HLH-2004标准是用于诊断嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH），但存在误用情况，导致部分患者错失最优治疗。近期，Ivan K.
MedSci原创 - 嗜血性淋巴组织细胞增生症，遗传图谱，HLH-2004标准 - 2018-04-10
J INTERN MED：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的发病率和存活率
英格兰噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊断在2000年至2016年期间有所增加。75岁以上和血液系统恶性肿瘤患者的一年生存率差异很大。
MedSci原创 - 存活率，发病率，噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 - 2021-12-08
2012 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症诊疗建议
中华儿科杂志2012年11月第50卷第11期 - 2012-11-01
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