Cell Physiol Biochem：前列腺癌风险与MicroRNAs（Rs11614913, Rs2910164, Rs3746444）3个遗传变异相关性
研究人员对所有可利用的研究资料进行了元分析，包括了2227名患者和2331名对照，从而来评估3个常见的miRNAs遗传变异位点对前列腺癌风险的影响。
MedSci原创 - 前列腺癌，遗传变异，相关性 - 2018-07-30
J Stroke Cerebrovasc Dis:荟萃分析显示：MMP-9 rs3918242变异增加中国人群IS发生风险
背景：近年来，许多的病例对照研究表明，基质金属蛋白酶（MMP）-9 rs3918242突变与缺血性卒中（IS）易感性相关。然而，评价MMP-9 rs3918242变体和IS风险之间的关系的病例对照研究仍然是模棱两可的。在此，研究者进行了全面的荟萃分析探讨MMP-9 rs3918242变异与IS风险之间的关联。
MedSci原创 - 荟萃分析，MMP-9，rs3918242变异，缺血性脑卒中 - 2017-03-22
Liver Int：MBOAT7 rs641738基因型变异与肝脂肪变性和血清CK-18片段水平不相关
在台湾肥胖儿童中，MBOAT7 rs641738基因型变异与肝脂肪变性和血清CK-18片段水平不相关
MedSci原创 - MBOAT7，儿童，肝脂肪变性，CK-18片段 - 2018-01-23
Am J Gastroenterol：MBOAT7基因的rs626283变异与白种肥胖青年的胰岛素抵抗和脂肪肝有关
MBOAT7基因的rs626283多态性与NAFLD有关，可能通过调节白种人肥胖儿童和青少年的肝内脂肪含量影响葡萄糖代谢
MedSci原创 - MBOAT7基因，rs626283多态性，胰岛素抵抗，NAFLD - 2018-03-21
Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平
最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互
MedSci原创 - 基因变异，哮喘，鼻炎 - 2018-05-24
中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。痛风是一种炎症性的关节炎，由于尿酸水平升高带来的尿酸单钠结晶会沉淀在关节中，从而带来反复发作的急性疼痛。
生物谷 - 痛风，关节炎，rs10889677变异 - 2015-09-29
J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX2基因变异与卒中患者阿司匹林抵抗相关
背景：环氧合酶（COX）遗传变异和阿司匹林抵抗（AR）是否相关，结果尚不一致。本研究的目的是调查Cox遗传变异与急性缺血性脑卒中（IS）患者AR的相互作用。方法：研究者招募了850例急性IS患者。质谱检测CO X基因的四种变异。应用广义多因子降维法（GMDR）分析基因的联合作用。结果：在850例的急性IS患者中，175（20.6%）例患者存在AR，45（
MedSci原创 - 环氧合酶，卒中，阿司匹林抵抗 - 2016-06-21
【盘点】耳鼻喉与遗传研究进展
【1】Cytokine：中国汉族人口中，与过敏性疾病位点和儿童过敏性鼻炎相关的16个全基因组关联研究相关性分析 过敏性鼻炎（AR）是儿童中最常见的呼吸道疾病之一。它是由遗传因素和环境因素组合引起的。中度到重度AR能够降低儿童的生活品质和社交表现。最近，有研究人员调查了是否已经报道的全基因组关联研究（GWAS）中的过敏性疾病位点的多样性与汉族儿童AR和AR症状严重度相关。研究发现，在E
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传 - 2018-09-25
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
Sci Rep：吉非替尼治疗的晚期肺腺癌中自噬核心基因变异的临床意义
自噬核心基因变异体在吉非替尼治疗中显示出潜在的临床意义，尤其是在晚期肺腺癌患者中。
MedSci原创 - 肺癌，肺腺癌，吉非替尼，EGFR - 2017-12-25
J Clin Endocrinol Metab：基因位点对健康女孩乳房初发育和月经初潮年龄的差异影响。
为了确定相关性最高的遗传变异对月经初潮和乳房初发育时间的影响是否不同。研究者设计了基于哥本哈根地区健康女孩的横断面和纵向研究。
MedSci原创 - 月经初潮，乳房初发育，基因变异，全基因组关联分析 - 2017-11-04
J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异
近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。 这项研究首次证实脑胶质瘤的中一种罕见的易感性变异，将发表在最近一期??
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-07-06
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
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