#低碱性磷酸酯酶血症# 低碱性磷酸酯酶血症 (Hypophosphatasia，HPP) 是一种罕见的遗传性疾病，由编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-nonspecific alkaline phosphatase，TNSALP）的ALPL基因变异所引起。正常TNSALP可水解焦磷酸盐为无机磷，与钙结合形成羟基磷灰石，促进骨矿化。ALPL基因变异引起TNSALP折叠、组装、调节或转运发生异常，酶活性下降，TNSALP底物如焦磷酸盐、吡哆醛等堆积，引起骨骼矿化障碍，而大量血钙无法以磷酸钙形式在骨内沉积，导致血钙升高。ALPL基因位于1p36.12，可以常染色体隐性遗传方式或常染色体显性遗传方式致病。
成人与HPP相关的疾病负担各不相同，患者经常经历多种症状的组合，包括慢性疼痛、疲劳、肌肉无力、活动受限、骨折、假性骨折和牙齿异常，并报告健康相关生活质量下降 (HRQoL) 。由于HPP的异质性、症状的非特异性以及疾病严重程度的差异以及不同年龄的表现，往往会延迟正确诊断。
2024-06-07发表于浙江省
