ACR Open Rheumatol：人工智能在血管炎诊疗中的应用效果如何？

血管炎是一组罕见的系统性炎症性疾病，因临床表现多样且缺乏特异性标志物，常面临诊断延迟与误诊风险，严重影响患者预后。人工智能（AI）技术通过分析临床数据、影像学资料及文本信息，为解决这一难题提供了新思路。本研究系统性回顾2000-2024年间AI在血管炎诊疗中的应用，重点评估其诊断与预测效能，探索技术潜力与局限性，以指导未来临床实践与研究方向。

本研究遵循PRISMA指南，系统检索PubMed、Embase、Web of Science等5大数据库，纳入2000年1月1日至2024年9月18日期间发表的AI应用于血管炎诊疗的原始研究。关键词组合包括“artificial intelligence”“vasculitis”“diagnosis”“prediction”及疾病亚型术语。研究筛选分为三步：初步去重后，通过标题/摘要筛选排除非相关文献，最终对46篇符合标准的全文进行质量评估与数据提取。数据提取涵盖研究设计、AI方法（如XGBoost、CNN、NLP）、血管炎类型（如川崎病KD、巨细胞动脉炎GCA）、任务分类（诊断/预测）、性能指标（灵敏度、特异性、AUC）及验证方法。质量评估采用PROBAST工具评估预测模型风险偏倚，QUADAS-2评估诊断准确性研究偏倚。由于研究异质性，采用叙述性合成法，按数据类型（临床/影像/文本）及任务（诊断/预测）分层汇总关键结果。

共纳入46项研究，其中诊断研究28项，预测研究18项，覆盖KD（25项）、GCA（4项）、HSP（5项）等亚型。AI模型在KD诊疗中表现突出：Tsai等人基于临床实验室指标的XGBoost模型实现92.5%灵敏度与97.3%特异性（AUC 0.980）；Zhang等人通过基因表达数据区分KD与健康人群，准确率达100%。预测模型中，Wang等开发的Random Forest模型预测IVIG抵抗的AUC为0.816（训练集）与0.800（验证集），Sunaga等基于LightGBM的模型AUC达0.78，均显著优于传统方法。影像学AI应用集中于KD与视网膜血管炎：Abdolmanafi等人通过OCT图像的CNN模型检测冠状动脉病变，准确率96%；Amiott等开发的Pasa模型对视网膜血管炎分级F1分数为0.81。然而，非KD血管炎的影像研究较少，且受限于小样本（如Güler等仅纳入106例Behçet病患）。文本分析方面，van Leeuwen等NLP工具在电子病历中识别ANCA相关性血管炎的灵敏度达97.0%，Doan等KD-NLP模型在急诊笔记中灵敏度93.6%，特异性77.5%。研究普遍存在局限性：样本量小（如Cao等HSP研究仅240例）、单中心数据为主（39项研究）、外部验证缺失（仅10项）。风险偏倚评估显示，52.6%的预测模型与48.1%的诊断研究存在高偏倚风险。

人工智能（AI）模型与数据类型示意图

AI技术显著提升了血管炎诊疗效率，尤其在KD的早期诊断与IVIG抵抗预测中表现卓越，展现出临床转化潜力。然而，其在非KD亚型、影像学分析及多中心验证中的应用仍受限，数据多样性不足与技术复杂度高是主要瓶颈。未来需推动多中心大数据共享，探索LLMs等新型模型解析非结构化数据，并加强外部验证与临床实用性评估。本研究为AI在血管炎领域的应用提供了系统性证据，强调技术创新与跨学科协作对罕见病精准医疗的重要性。

原始出处：

Omar M, Agbareia R, Naffaa ME, Watad A, Glicksberg BS, Nadkarni GN, Klang E. Applications of Artificial Intelligence in Vasculitides: A Systematic Review. ACR Open Rheumatol. 2025 Mar;7(3):e70016. doi: 10.1002/acr2.70016. PMID: 40091457; PMCID: PMC11911543.