JAHA：组学和极端表型分析揭示第 2 组肺动脉高压中左心房大小与肺血管阻力之间的纵向关联

研究背景：

肺动脉高压（PH）是一种病因复杂的致命疾病，主要由左心疾病引起，并常伴随着肺血管阻力的增加。然而，左心疾病导致的PH可以分为两个表型，即孤立性小后容性PH（IpcPH）和混合型小前后容性PH（CpcPH），其特征在使用无偏方法时尚未完全定义。

研究方法与结果：

我们通过对接受右心导管插管的患者的单一中心记录进行分析，从中确定了IpcPH和CpcPH的极端患者。排除了左心室射血分数低于40%或存在PH原因超出左心疾病的可能患者。通过对药物使用在Anatomical Therapeutic Chemical类别中的比较，我们发现维生素K拮抗剂是唯一具有药效组学意义的药物，且在CpcPH中使用更为普遍，其中约90%的患者使用于治疗心房颤动。相应地，在表型组学分析中，CpcPH中心房颤的患病率显著较高。在距离右心导管插管最近的超声心动图数据的回顾中，我们发现不论是否存在心房颤动，CpcPH中左心房直径相对于体表面积的指数均增加。通过对具有连续右心导管插管和PH-左心疾病的独立队列进行分析，我们发现左心房直径相对于体表面积的变化与肺血管阻力的变化之间存在显著正相关。

研究结论：

在经过严格表型化的队列中，通过药效组学和表型组学的筛查，我们发现左心房直径相对于体表面积的长期关联。这一关联对于未来开发诊断、预后和治疗工具具有重要意义，为进一步研究提供了有力的指导。

原始出处：

Kelly NJ, Newhouse D, Chapagain H, Patel A, Tang Y, Howard A, Kirillova A, Kim HJ, Rahman H, El Khoury W, Nouraie SM, Hickey G, Sade LE, Jain S, Chan SY. Omics and Extreme Phenotyping Reveal Longitudinal Association Between Left Atrial Size and Pulmonary Vascular Resistance in Group 2 Pulmonary Hypertension. J Am Heart Assoc. 2023 Nov 28:e031746. doi: 10.1161/JAHA.123.031746. Epub ahead of print. PMID: 38014658.