Medicina：免疫调节基因遗传多态性与斑秃易感性的关系

斑秃（AA）是一种影响特异性器官的自身免疫性疾病，被认为是由t细胞攻击毛囊（HF）免疫特权（IP）引起的。AA是一种异质性疾病，与遗传、表观遗传和环境因素之间的复杂相互作用有关。遗传成分与其他触发因素交织在一起，可能决定疾病的易感性、发病、严重程度、持续时间和复发。该病表现为在孤立的或几个明确的圆形或椭圆形斑块上快速发作的斑状脱发。全面性脱发（Alopecia totalis， AT）是指头皮完全脱发，而全面性脱发是指全身完全脱发。AA是最常见的免疫性脱发疾病之一；它在所有种族和性别中分布均匀，发病年龄小，终生患病率为2%或更高。虽然大多数报道的AA病例是散发的，但一些研究的证据表明该疾病具有复杂的多基因性质。基于AA患者阳性家族史的增加，遗传易感因素在疾病病理中起重要作用。已经发现控制先天免疫和适应性免疫的基因可触发AA的发生，并且在其他自身免疫性疾病中也获得了几个AA易感位点。本研究研究了约旦人群中与AA相关的几个候选基因，包括MHC II类基因连接的嗜丁酸蛋白家族成员、嗜丁酸蛋白样2 （BTNL2）、自身免疫调节因子（AIRE）基因、c型凝集素结构域家族4成员D （CLEC4D）、补体成分5 （C5）、Fas细胞表面死亡受体（Fas）、Fas配体（FASL）、杀伤细胞免疫球蛋白样受体、3个Ig结构域和长胞质尾1 （KIR3DP）。AIRE基因对胸腺中的自身反应性T细胞具有调节作用，而该基因的缺陷已被发现可产生组织特异性自身免疫。Fas / FasL系统除了参与许多人类自身免疫性疾病和癌性疾病外，在细胞凋亡和细胞稳态中起着至关重要的作用。此外，补体系统的基因成员、CTL/CTLD超家族、KIR和BTNL基因簇负责控制炎症和免疫反应。初步相关证据显示，除了其他类型的自身免疫外，在这些免疫相关基因附近或内部存在多个影响AA易感性和严重程度的位点。

材料和方法：为了确定约旦人群中AA易感性的候选基因并进一步了解疾病背景，我们对152例患者和150名健康受试者进行了DNA基因分型。

基因变异cle4d rs4304840最佳遗传模型的选择

FAS和KIR3DP基因多态性的单倍型分析

结果：虽然在10个单核苷酸多态性（snp）中没有观察到显著的结果，但在我们的队列中，cle4d rs4304840变异与AA的发生有显著的相关性（p = 0.02）。rs4304840基因的共显性和隐性关联最强（p = 0.023和p = 0.0061）。

结论：这些发现提示cle4d基因变异可能与约旦人AA发病有关。需要进一步的遗传分析和功能研究来阐明该疾病的遗传基础。

原始出处：

Alghamdi M;  Al-Eitan L;  Aljamal H; Genetic Polymorphisms of Immunity Regulatory Genes and Alopecia Areata Susceptibility in Jordanian Patients.Medicina (Kaunas) 60(10)