家族性高胆固醇血症诊断率低，出现黄色脂肪瘤须警惕
2017-06-01 屠俊 澎湃新闻
近日，据台湾媒体报道，台北市一名28岁女性，血中胆固醇数值高达一般人的七八倍，心脏血管、冠状动脉到处都塞住，尽管接受了多次的扩张术、放过支架，血管依旧狭窄阻塞，开完刀不久就因心律不整过世，只因罹患家族性高胆固醇血症（FH）。高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，主要病因为基因突变，涉及的基因主要有LDL受体基因、ApoB基因以及PCSK9基因突变，其主要临床表现为
近日，据台湾媒体报道，台北市一名28岁女性，血中胆固醇数值高达一般人的七八倍，心脏血管、冠状动脉到处都塞住，尽管接受了多次的扩张术、放过支架，血管依旧狭窄阻塞，开完刀不久就因心律不整过世，只因罹患家族性高胆固醇血症（FH）。
高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，主要病因为基因突变，涉及的基因主要有LDL受体基因、ApoB基因以及PCSK9基因突变，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显着升高、早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）相关的临床表现和皮肤/肌腱黄色瘤。
沈阳军区总医院韩雅玲院士指出，家族性高胆固醇血症（FH）作为一种遗传性疾病，对于患者和患者的家庭都会带来沉重的负担。相对于一般民众，患者罹患早发性心血管疾病的风险足足高了20倍以上。
如果未及时进行干预和治疗，FH杂合子患者的早发冠心病风险将显着高于正常人，纯合子患者甚至可在20～30岁死亡。
中国目前尚缺乏全国性流行病学资料，根据全球的资料显示，纯合子型FH患者的发病率在1/16万-30万，杂合子型FH约为1/500，目前全球FH的诊断率依然低下，而中国FH患者的检出率也不容乐观。
全世界范围内，FH患者处于诊断率低、治疗不足的状态。为了促进我国家族性高胆固醇血症的早期诊断和治疗，规范家族性高胆固醇血症的临床管理，家族性高胆固醇血症门诊筛查项目于2016年5月28日举行启动仪式，实施开展。
而在近日举行的十一届东方心脏病学会上，记者获悉，“中国家族性高胆固醇血症卓越中心”正式授牌，广东省人民医院、沈阳军区总医院、复旦大学附属中山医院、首都医科大学附属北京安贞医院、北京大学第一医院、南京鼓楼医院六家医院被授牌。
专家提醒，家族性高胆固醇血症患者常在手肘、膝盖与脚跟出现黄色的脂肪瘤，眼睛的角膜周围出现白环或上下眼睑出现黄色脂肪瘤，家长若发现就该有警觉，一般而言，只要年满8岁就要用药治疗；成人健检时若出现血中胆固醇异常偏高，且家族成员也有相同情况时，也得留心。
韩雅玲院士指出，随着诊断技术的不断发展，国际逐渐重视FH的诊疗，已经或者正在启动FH患者登记管理系统。国际上一些组织或机构陆续发布了共识或指南，然而我国尚未重视FH的诊疗。去年的5月28日，中国心血管健康联盟发起了FH门诊筛查项目，填补了我国在FH诊疗领域的空白。
北京大学人民医院党委书记陈红教授提出，在各位专家的努力下，共识的制定已取得阶段性成果，对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供了规范化的模式。
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