Nature：如何预测婴儿患自闭症的风险？
2017-02-17 佚名 生物探索
导读过去对于儿童自闭症的诊断，最早也要等宝宝2岁、自闭症状表现出来才能被父母警觉并得到确诊。时间的延迟往往会错过自闭症患儿最佳的干预和治疗时机。现在，科学家们首次借助大脑成像技术实现了1岁以内婴儿患病风险的预测。虽然参与试验的婴儿都属于高危人群（家庭已有自闭症患者），但是这一研究技术能够在自闭症状出现之前就完成预测，有助于早期干预的进行。2月15日，《Nature》期刊在线发表一篇文章，揭示借助大
导读
过去对于儿童自闭症的诊断，最早也要等宝宝2岁、自闭症状表现出来才能被父母警觉并得到确诊。时间的延迟往往会错过自闭症患儿最佳的干预和治疗时机。现在，科学家们首次借助大脑成像技术实现了1岁以内婴儿患病风险的预测。虽然参与试验的婴儿都属于高危人群（家庭已有自闭症患者），但是这一研究技术能够在自闭症状出现之前就完成预测，有助于早期干预的进行。
2月15日，《Nature》期刊在线发表一篇文章，揭示借助大脑成像技术预测婴儿患自闭症风险的最新成果，且准确率高达80%。值得注意的是，这些被成功预测的婴儿都有已被确诊患有自闭症的哥哥/姐姐，所以他们属于高危人群，患病概率达到20%，远远高于其他普通婴儿（1%）。
这一研究的意义在于它能够准确预测1岁以内婴儿的患病风险，这个年龄段的婴儿并未表现出自闭症典型症状。虽然距离临床应用还有很多的工作要做，但是它有助于改变自闭症诊断的传统范式，为早期干预的有效性判断提供方法和依据。
为什么自闭症在婴儿时期很难被诊断？
儿童自闭症（Autism），又称孤独症，是一种较为严重的发育障碍性疾病，属于自闭症谱系障碍（ASD）。自闭症的病因是生命医学的未解难题之一。此类患儿多被称作 “住在星星上的孩子”，从婴儿时期开始他们对外界的感知就不同于寻常人。
儿童自闭症的主要症状包括三种：社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。遗憾的是，多数自闭症状，例如眼神交流困难，只有孩子成长至2岁以后才会明显并被家长注意。这往往会错过自闭症患者最佳的干预和治疗时机。
出生第一年，患儿行为并不会表现出明显异常，但是他们的大脑已经发生变化。研究人员相信，相比于症状，患儿大脑的变化发生得更早，甚至于开始于胎儿时期。
最新研究
多数情况下，自闭症并不能归因于一个或者少数遗传突变。通常，自闭症的发病率为1%。但是，如果家庭中已有自闭症患儿，后出生的宝宝患自闭症的风险会高达20%。
自上世纪90年代开始，研究团队负责人、北卡罗来纳大学精神病学家Joseph Piven和其他研究人员发现，患有自闭症的儿童，他们的大脑比正常的儿童大脑大。这意味着，大脑发育或许可以作为预测自闭症的生物标志物。但是科学家们并不清楚大脑过度发育的确切时间。
为了弄清楚大脑发育对预测自闭症的意义，Piven及其同事Heather Cody Hazlett带领团队进行了一系列研究。他们招募了106名高风险婴儿（6个月、12个月、24个月），他们的家庭已有自闭症病史。
研究人员利用核磁共振成像（MRI）技术扫描他们的大脑，试图“抓捕”到大脑过度生长的行为。作为对照，他们对42名低风险婴儿的大脑也进行了扫描成像分析。随后，他们借助计算机算法，对大脑图像数据进行分析，预测婴儿未来患自闭症的概率。
成果1：自闭症患儿大脑发育过度
图示中彩色区域标记的是自闭症患儿大脑生长过快的皮质区（图片来源于文献）
结果显示，15名24个月大的高危婴儿最终被诊断出患有自闭症。核磁共振扫描结果发现，相比于正常儿童，高危婴儿在12个月至24个月之间大脑发育速度过快。而且，大脑生长过度发生的时间与自闭症状出现的时间一致。
更重要的是，6到12个月之间，即ASD症状出现之前，大脑已经发生变化。相比于正常儿童，自闭症患儿大脑皮质面积增长过快。
成果2：利用大脑变化，预测自闭症风险
将大脑成像与计算机算法结合，研究团队能够预测1岁以下高危婴儿的患病风险，且准确率达到80%。而相同年龄下，基于婴儿行为的预测准确率却不及50%。
美国国家精神健康研究所临床科学家Armin Raznahan认为：“这一最新研究临床意义巨大，但是它的研究对象仅仅只有一百多名。”
Pivens认为还需要投入更多的研究。首先，该结果需要扩大调研规模进行确认。此外，他们试图验证其他大脑成像技术是否能够用于检测婴儿时期大脑的变化。
如何应用于临床？
即便这一研究成果显赫，但是它的临床应用可能受限。加州大学自闭症脑成像专家Cynthia Schumann认为，这一研究成果仅仅只适用于高风险婴儿，而不是所有婴儿。我们需要更多的研究以确定该技术对于普通婴儿的影响。
预测自闭症并不会降低婴儿的患病率，但是父母却可以及早预知风险，并采取合理的干预措施，不至于错过孩子的最佳治疗时间。此外，该技术还可以帮助研究人员验证干预措施的有效性。
原始出处：
Hazlett Heather Cody， Gu Hongbin，Munsell Brent C et al. Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder.Nature http：//dx.doi.org/10.1038/nature21369 (2017).
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