Nature：精神分裂症背后的基因突变
2014-01-23 佚名 生物探索
日前，一个国际研究团队发现基因突变同精神分裂症之间的关系，有关这项研究的两篇文章发表在本周的《自然》杂志上。 这两项研究中，其中一项是通过2500例精神分裂症患者和2500名健康志愿者的基因序列，另一项研究是对超过600名精神分裂症者的相关蛋白研究，这些蛋白与他们从正常的父母那里遗传过来的基因突变有关。 这两项研究表明，多个基因的累积效应对精神疾病有影响
日前，一个国际研究团队发现基因突变同精神分裂症之间的关系，有关这项研究的两篇文章发表在本周的《自然》杂志上。
这两项研究中，其中一项是通过2500例精神分裂症患者和2500名健康志愿者的基因序列，另一项研究是对超过600名精神分裂症者的相关蛋白研究，这些蛋白与他们从正常的父母那里遗传过来的基因突变有关。
这两项研究表明，多个基因的累积效应对精神疾病有影响，这种现象被称为polygenicity。研究还表明，基因突变倾向于与在一些功能基因上发生。“尽管该项研究有相当大的样本数量，但任何单个人的基因突变并不能在这项研究中显现出。而且，作为一个群体，我们发现与患者神经功能相关的基因显现出很大的变异率和破坏性，” 美国哈佛-麻省理工的博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）研究员Shaun Purcell说，“另外该研究还揭示出：多个基因在患者的精神分裂症中扮演重要角色以及不同的精神分裂症患者的基因突变有所不同。”
研究者指出，基因组测序仍旧是研究精神分裂症的一个杰出的工具。他们还呼吁应该加大在基因突变背后的遗传条件的研究。
“在精神分裂症的研究实验中，很少有研究指出精神分裂症同分子和细胞的变化有关，因为该项研究的传统方法显然不适合这种研究。因为它们既不能放在培养皿中进行生长，也不能通过动物模型来研究。” McCarroll解释道。
“我认为，基因组研究可能是将人类病理生理学方面的研究从黑暗引入到光明的一个有力工具。”
此外，研究人员还发现，导致精神分裂症的基因突变同引起孤独症和认知障碍的基因突变有高度的重叠。
在这项研究中，研究人员在召集和筛选病患以及对他们的遗传信息测序方面做了大量的工作。博德研究所的Steven Hyman称，“研究产生了积极的效果，这同多年来自全球不同国家的科学家之间的合作密不可分”。
原始出处:
'Genetic mutations cause schizophrenia', two studies in Nature say.News JANUARY 23, 2014
Menachem Fromer, Andrew J. Pocklington, David H. Kavanagh, Hywel J. Williams,Sarah Dwyer, Padhraig Gormley, Lyudmila Georgieva, Elliott Rees, Priit Palta, Douglas M. Ruderfer, Noa Carrera, Isla Humphreys, Jessica S. Johnson, Panos Roussos, Douglas D. Barker, Eric Banks, Vihra Milanova, Seth G. Grant, Eilis Hannon, Samuel A. Rose, Kimberly Chambert, Milind Mahajan, Edward M. Scolnick, Jennifer L. Moran, George Kirov.De novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks.Nature 22 January 2014 doi:10.1038/nature12929
Shaun M. Purcell, Jennifer L. Moran, Menachem Fromer, Douglas Ruderfer, Nadia Solovieff, Panos Roussos, Colm O’Dushlaine, Kimberly Chambert, Sarah E. Bergen, Anna Kähler,Laramie Duncan, Eli Stahl, Giulio Genovese, Esperanza Fernández, Mark O. Collins, Noboru H. Komiyama, Jyoti S. Choudhary, Patrik K. E. Magnusson, Eric Banks, Khalid Shakir,Kiran Garimella, Tim Fennell, Mark DePristo, Seth G. N. Grant,Stephen J. Haggarty.A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia.Nature 22 January 2014 doi:10.1038/nature12975
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