JCO：三分之一乳腺癌患者对基因突变风险表示担忧

密歇根大学综合癌症中心的一项新研究发现，被诊断出患有乳腺癌的很多女性担心自己患其他癌症的风险以及亲人患癌症的可能性。该项研究结果在线发表在最新一期 Journal of Clinical Oncology 杂志上。Breast Cancer Res：“朱莉效应”对乳腺癌家族史筛查的潜在影响力不容小觑

研究指出，总体而言，35%患有乳腺癌的女性对基因检测表达强烈愿望，但当中的43%女性并没有与相关卫生保健专业人士对此进行讨论。研究还发现，尽管并没有研究表明少数族裔在乳腺癌突变上几率较低，但他们并没有比白人患者表现出更多的与专业人士讨论基因检测相关问题的愿望。

该研究作者、密歇根大学医学院放射肿瘤学副教授Reshma Jagsi博士说：“我们的发现提示关于遗传风险讨论的需求是远远未得到满足的。”

大约5%到10%的乳腺癌患者拥有一种遗传性的基因突变，后者致使他们罹患癌症。许多表示对基因突变检测感兴趣的女性是属于风险较低的人群，而医生通常不会与他们讨论遗传风险。

“最近的司法意见以及直接面向消费者的营销和名人的报道，使得公众已经变得更加意识到基因测试是切实可行的。但遗传风险是复杂的。即使病人并没有遗传风险的升高仍然可能受益于相关讨论。”Jagsi说。

研究人员调查了1536名接受过乳腺癌治疗的妇女。患者数据来底特律和洛杉矶的自监测、流行病学与最终结果（SEER）数据库。

对基因测试表示强烈愿望的病人称正在担心他们家庭的其他成员可能会在未来罹患乳腺癌。 在这些人群中，担心程度最高的是那些只会说西班牙语，有83%的人表示担忧。

此外，这些女性在长期随访中表示更担心她们自己作为幸存者的风险评估。将近一半的人在讨论乳腺癌基因检测方面并没有满足其需要。而仅有四分之一的人称已经满足基因检测担忧的需求。

“通过解决患者遗传风险的相关问题，我们可以更好地了解她们真正的癌症复发或者新发癌症的风险。这有可能缓解忧虑并减少对患癌风险的疑惑，“Jagsi说。“具有基因突变的女性二次患乳腺癌的风险更高，因此可能考虑更积极的治疗、预防措施或额外的检查。”

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