Sturge-Weber 综合征的影像学表现

Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），又称颅面血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征，最早由Sturge于1879年报道，1929年Weber描述了其典型的颅内钙化表现，故称Sturge-Weber 综合征，主要以颜面部三叉神经分布区皮肤血管痣和同侧软脑膜血管瘤为特征，是以一侧面部三叉神经分布区不规则的血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的疾病。本病为先天性疾病，原因尚未完全清楚，一般认为胚胎4-8周原始血管发育异常所致。

病理学改变

SWS的病理学改变是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，常累及枕叶和顶叶，软脑膜增厚，常由扩张、迂曲的薄壁静脉构成，扩张、迂曲静脉管壁常增厚，可见钙化、血液淤积及血栓形成。

临床表现

1、颜面部血管瘤：多为单侧，脑内的血管瘤一般和面部血管瘤在同一侧，若面部血管瘤分布在三叉神经支配区，尤其是眼睑，则患者患 Sturge-Weber 综合征的机会增大，如果是双侧颜面部血管瘤则患Sturge-Weber 综合征的概率更高

2、癫痫发作：是SWS的主要临床表现，双侧大脑半球受累的患者其癫痫发生率高，典型的癫痫是局灶性发作或继发全身性发作

3、智能减退：智力可从轻微的学习困难到严重的智力障碍

4、青光眼

5、卒中样发作。

Sturge-Weber 综合征的分型

Sturge-Weber 综合征分为3型：

Ⅰ型为面部及软脑膜血管瘤，可有青光眼、癫痫及颅内血管瘤影像学的典型表现，即经典型Sturge-Weber综合征

Ⅱ型为面部血管瘤，有青光眼，未发现颅内病变

Ⅲ  型为仅有软脑膜血管瘤，无面部血管瘤，常无青光眼。

影像学改变

CT可见颞顶枕部大脑皮层下的迂曲脑回样钙化影；脑皮质萎缩，通常发生于面部血管瘤的同侧，多位于顶枕叶或额顶叶。增强扫描可显示软脑膜及脉络丛病变。MRI 可以清楚地显示血管瘤范围，尤其是 MRI 增强扫描，MRI 增强扫描的 T1 加权像可显示软脑膜血管瘤及其伴发的血管异常的范围及肥大的脉络丛，T2加权像可显示大脑皮质萎缩、白质区受累和胶质细胞增生。

鉴别诊断

SWS需与缺氧缺血性脑病治疗后钙化、脑膜炎致脑膜钙化、结节性硬化、Fahr病、甲旁亢、少突胶质细胞瘤、脑膜瘤钙化及外伤后血肿钙化等相鉴别。

Sturge-Weber 综合征的诊断及治疗

本病根据典型的临床表现（颜面部紫红色血管瘤、癫痫、智力低下、青光眼、偏瘫等）及特征性的影像学表现即可明确诊断。治疗主要是对症治疗，如治疗青光眼、控制卒中样发作、偏头痛、抗癫痫治疗等。

SWS患者

男性16岁，癫痫发作，左面部皮肤血管瘤。CT可见左顶枕叶大脑皮层片状钙化影。

女性52岁。右侧头紧、头晕、耳鸣半月。CT平扫可见右侧顶叶钙化影，增强扫描可见增多迂曲的静脉血管影。