大咖谈 |黑色素瘤病理诊断

导读

黑色素瘤是起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜（消化道、呼吸道和泌尿生殖道等）、眼葡萄膜、软脑膜等部位。准确、规范的病理诊断对黑色素瘤的临床治疗及预后判断至关重要。发生于不同部位的黑色素瘤组织学特点相似，但发病机制、分子遗传学改变、分期和预后有一定差异。我国黑色素瘤最常见的发生部位为皮肤，其次为黏膜，其他部位则相对少见。

全面了解临床信息对黑色素瘤的病理诊断至关重要，黑色素瘤病变大体外观是病理诊断的重要线索，大体观的ABCDE法则对黑色素瘤的鉴别诊断有重要价值。

《WHO皮肤肿瘤分类（第 4版）》中，综合病因（紫外线）、发病部位、分子途径及组织学特征，将黑色素瘤分为以下亚型：（1）低度慢性日光损伤相关型（low degree of cumulative sun damage，low=CSD）/表浅播散型；（2）高度慢性日光损伤相关型（high degree of cumulative sun damage，high=CSD）/恶性雀斑型；（3）促结缔组织增生型；（4）恶性Spitz肿瘤/Spitz黑色素瘤；（5）肢端型；（6）黏膜型；（7）起源于先天性色素痣的黑色素瘤；（8）起源于蓝痣的黑色素瘤；（9）眼色素膜黑色素瘤。我国最常见的黑色素瘤类型为肢端型，其次为黏膜型。

黑色素瘤的病理诊断需结合临床信息及病变大体信息、必要的免疫组织化学检查结果及分子病理检查结果综合判断。皮肤黑色素瘤病理学诊断报告应包括与患者治疗及预后相关的所有内容，包括：肿瘤部位、标本类型、肿瘤大小或范围、组织学类型、Breslow厚度、有无溃疡、浸润深度（Clark水平分级）、核分裂活性、切缘状况（包括各切缘与肿瘤的距离）、有无微卫星转移灶或卫星转移灶、有无脉管内瘤栓、有无神经侵犯及前哨和区域淋巴结转移情况等。病理学诊断报告还包括相关免疫组织化学、FISH 检测及靶向治疗相关分子检测结果（BRAF、C-KIT、NRAS等）。