Genome Biology：伯晓晨/何松/张仲楠团队评估16种基于深度学习的癌症多组学数据融合算法

研究人员使用InterSIM CRAN包生成了模拟多组学数据，并使用基于深度学习的多组学算法进行计算与评估。这些模拟数据包括DNA甲基化、mRNA基因表达和蛋白质表达等数据。通过区分有监督方法和无监督方法，并通过一定的指标进行评价，最终获得分析的结果。

图2. 基于深度学习计算方法的测试与评价

在模拟多组学数据集上进行评估时，大多数监督方法在分类任务中表现出良好的性能，尤其是efNN、moGCN和moGAT。两种基于卷积神经网络（CNN）的方法（efCNN和lfCNN）效果较差，表明在输入上使用带有一维卷积层的CNN可能不适合多组学数据融合。对于聚类分析，efAE、lfmmdVAE和efVAE表现最好。与模拟数据集的结果类似，moGCN和moGAT在单细胞数据集的分类任务上表现非常出色。对于单细胞数据集上聚类性能的评价，efmmdVAE和lfAE是最有效的方法。在癌症数据集中，moGAT在分类任务上仍然优于其他监督方法。在评估聚类性能时，efmmdVAE、efVAE和lfmmdVAE在大多数场景下取得了较优的结果。在嵌入生存或临床注释等信息时，评估组学数据与之的关联，lfVAE和lfSVAE是最有效的。因此，对于需要嵌入额外信息的研究，lfVAE和lfSVAE值得优先考虑。

基于上述结果，为了使评价更加直观，研究人员定义了一个统一的分数，并根据统一的分数对这些深度学习算法进行排序。如图2所示，对于分类任务moGAT在三个不同的多组学数据集上排名第一。对于聚类任务，efVAE、lfmmdVAE和lfAE是模拟数据集上排名前三的算法。lfAE、lfDAE和efmmdVAE是针对单细胞数据集的前三种算法。efmmdVAE、lfmmdVAE和efVAE是针对癌症数据集的前三种算法。

越来越多的证据表明，多组学数据融合分析在广泛的生物医学研究中发挥着重要作用。该研究系统地评估了16种基于深度学习的算法，结果表明，moGAT具有最佳的数据分类能力；efmmdVAE、 efVAE以及lfmmdVAE具有最佳的数据聚类能力。

总体而言，专注于分类任务的研究人员应优先考虑基于GNN的算法，基于GNN的算法可将多组学数据构建成相似网络，样本之间的相关性可以通过相似性网络捕获。因此，研究人员可以有效地利用数据的组学特征和几何结构，提高分类性能。在关注聚类任务时，可优先考虑efmmdVAE、efVAE和lfmmdVAE，这三种算法在所有不同的基准测试中具有最有效和最一致的表现。

参考资料：

Leng, D., Zheng, L., Wen, Y. et al. A benchmark study of deep learning-based multi-omics data fusion methods for cancer. Genome Biol 23, 171 (2022).

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-022-02739-2