想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！

提及泌尿系统疾病，大家可能认为它的常见症状无非是尿频、尿急、尿痛，但其实还有很多细分的症状需要大家重视。泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。

肾性尿崩症

肾性尿崩症（NDI），又称抗利尿激素不敏感综合征，是由于肾远曲小管和集合管对垂体后叶分泌的精氨酸血管升压素（AVP）反应下降，致使尿液不能有效浓缩，从而持续地排出大量低渗尿的一组临床综合征。

肾性尿崩症可分为先天性和获得性两大类。先天性肾性尿崩症多在婴幼儿期发病，主要表现为烦渴多饮、低渗性多尿，严重者可引起生长停滞和发育迟缓，甚至可因严重的高钠血症而死亡，而获得性NDI患者通常在后期才表现为多尿和/或烦渴。具体表现为多尿多饮、低渗尿、高渗性脱水与血容量不足、生长发育迟缓、智力障碍与心理异常、尿路积水、脑组织钙化、高前列腺素E综合征。

遗传性肾性尿崩症中，最常见的就是抗利尿激素V2受体(V2R)基因(X染色体连锁)和水通道蛋白2 (aquaporin-2)基因(常染色体)的突变。继发性肾性尿崩症最常见的病因是药物影响（锂中毒）、高钙血症和低钾血症，还可继发于一些肾脏疾病和系统疾病，比如双侧尿路梗阻、多囊肾病、肾淀粉样变性、干燥综合征、镰状细胞贫血等。在药物方面，除锂以外，西多福韦、膦甲酸、两性霉素B、地美环素、环磷酰胺、氧氟沙星、奥利司他、部分利尿剂等也有可能引起肾性尿崩症。

先天性NDI的治疗方法主要集中在改善症状。如果可能，获得性NDI的治疗应针对根本原因。

性联遗传型低磷酸盐佝偻症

性联遗传型低磷酸盐佝偻症患者主要表现为下肢弯曲、髋关节内弯、膝关节内弯或外弯，严重者在胸廓肋骨会有拘偻症串珠；骨骼变形、骨头软弱易疼痛、肌肉无力容易跌倒及发生自发性骨折；轻至中度的发育不良，生长迟缓；在肾脏中因磷的运送受损，肾小管与胃肠道对磷与钙的吸收减低，新骨形成速度缓慢；有些患者齿髓腔大、珐琅质发育不全、齿龈与齿根尖周围感染、长牙迟缓；将近1/3患者有听力问题，成人患者约10%有不同程度之眩晕和恶心经验；在X光检查中可看到骨端扩大成杯状、骨梁粗大。

性联遗传型低磷酸盐佝偻症治疗，可根据患者情况采用维生素D、维生素D2及无机磷酸盐，且需定期追踪血液和X光检查来进行药物剂量的调整。下肢畸形给予外科矫正或手术治疗。与此同时，患者应维持正常体重。

Lowe综合征

Lowe综合征又称为眼脑肾综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，1952年首先被Lowe等报道，主要以先天性白内障、智力低下、肾功能异常为主要临床特征床表现。该病绝大多数为男性患病。发病率约为1/50万，多数病人预后差，可死于感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、脱水等。

Lowe综合征以眼部症状、神经系统症状、肾小管功能障碍为主要表现。

Lowe综合征患者最常见眼部异常为先天性白内障，往往是首发临床表现，伴有先天性青光眼。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。

中枢神经系统主要是精神运动发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的患儿常持续痛哭叫喊。MRI可显示脑萎缩、脑回肥厚、脑积水以及脑室周围白质多发囊性病变、脑沟裂增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等；

肾脏疾病表现为近端肾小管功能障碍，多见蛋白尿，还有尿钙及尿磷增高、高氯性酸中毒、碱性尿、氨基酸尿、尿糖阳性等，因钙、磷由尿中流失，可有明显的佝偻病体征；

其他临床表现如特殊外貌（尖颅），血小板功能障碍、隐睾，出牙延迟、牙本质发育异常，行为异常、角膜瘢痕，青少年期脊柱侧凸，成年期关节病变，大约50%的成年患者出现癫痫发作，9%的患者出现热性惊厥。

目前关于Lowe综合征患者无特效药治疗。在眼病治疗上，先天性白内障应在出生后及早手术，青光眼主要以手术治疗为主，有结膜瘢痕瘤的以保守治疗为主；在严重影响视力的情况下可予手术治疗。肾脏病治疗方面纠正酸中毒和电解质紊乱，蛋白尿较多同时伴肾间质大量炎细胞浸润的患者，可用泼尼松、环孢素治疗。神经系统全身惊厥需要止痉类药物，当患者出现严重感染并发症是应积极抗感染。

多囊肾病

多囊肾病（PKD）是一种遗传性肾脏疾病，表现为双肾广泛形成囊肿并进行性生长，最终易发展为终末期肾病。

多囊肾病分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾。婴儿型多囊肾预后差常于出生后不久死亡。成人型多囊肾患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。常累及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等。临床治疗多以对症支持为主。药物治疗主要是针对高血压、蛋白尿等症状进行对症治疗，如降压药、免疫抑制剂等。手术治疗主要包括切除囊肿或进行肾脏移植，治疗并不能完全治愈疾病。同时做好生活方式干预。

参考资料：

1. 张晓盼, & 张改秀. (2019). Avpr2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习. 山西医科大学学报, 50(4), 5.

2. 张永玲, 李茹, 景象一,等. 一例Lowe综合征患儿的临床及分子遗传学诊断[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(6):3.

3. 托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病专家组. 托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病中国专家共识[J]. 中华肾脏病杂志, 2022, 38(7): 644-652.