Rheumatology：中国单中心的早发儿童系统性红斑狼疮的临床特征
2023-03-01 紫菀款冬 MedSci原创 发表于上海
在中国的一个中心调查早发性儿科系统性红斑狼疮(eo-pSLE)的性别分布、临床表现、疾病结局和遗传背景，以帮助早期诊断和及时治疗。
目的：在中国的一个中心调查早发性儿科系统性红斑狼疮（eo-pSLE）的性别分布、临床表现、疾病结局和遗传背景，以帮助早期诊断和及时治疗。
方法：回顾分析2012年1月-2021年12月5岁以下SLE患儿(n=19)的临床资料。对19例患者中的11例进行了DNA测序，以调查遗传病因。
结果：研究包括6名男性和13名女性,平均发病年龄3.73岁。男性患者的中位诊断延迟时间为9个月及以上(p=0.02)。4例患者有SLE相关家族史。
诊断时最常见的临床表现为发热、皮疹、肝脾肿大。ANA阳性和C3低均见于所有患儿。肾系统(94.74%)、黏膜皮肤系统(94.74%)、血液系统(89.47%)、呼吸系统(89.47%)、消化系统(84.21%)、心血管系统(57.89%)、神经精神系统(52.63%)均有不同程度受累。
在11例患者的9例中鉴定出13个SLE相关基因突变：TREX1、PIK3CD、LRBA、KRAS、STAT4、C3、ITGAM、CYBB、TLR5、RIPK1、BACH2、CFHR5和SYK。1例男性患者出现47、XXY染色体异常。
结论：早发(<5年) pSLE发病隐匿，免疫模式典型，累及多器官。早期多系统自身免疫性疾病患者应尽早进行免疫筛查和基因检测，以确认诊断。
文献来源：
Hou Y, Wang L, Luo C, et al. Clinical characteristics of early-onset paediatric systemic lupus erythematosus in a single centre in China [published online ahead of print, 2023 Feb 22]. Rheumatology (Oxford). 2023;kead086. doi:10.1093/rheumatology/kead086
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