本以为，缺钙只是小问题，没想到背后隐藏着罕见遗传病

今年21岁的小孙，上个月做了骨科手术，眼看就要出院了，一个检验科的报告却带来了坏消息：他的血钙只有1.26mmol/L，如果不及时治疗，会有生命危险。同时，小孙还有高磷低镁，四肢麻木的情况，骨科马上联系内分泌科进行会诊，并检查了甲状旁腺，结果提示，小孙的甲状旁腺激素为119pg/ml，明显高于正常值。

一高一低的背后

我们知道，甲状旁腺激素能调节血钙水平。当血液中的钙指标下降时，甲状旁腺会生产或分泌甲状旁腺激素，骨释放出钙到血液中，肾脏减少钙的吸收，肠道则增加钙的吸收，以此调整血钙含量，达到平衡。正常情况下，血钙和甲状旁腺激素应同时增减，而小王的这两个指标却是一增一减。

是原发性甲旁减吗？原发性甲旁减是典型的两个指标共同下降，不符合。

是肾功能不全吗？小孙的肾功却是正常，也不符合。

是电解质镁离子严重缺乏？小孙的镁离子的指标虽然低，但远未达到严重缺乏的程度，也不符合。

真凶现身

医生仔细地询问小孙的病史，小孙妈妈说起，小孙从10岁左右就开始总是无诱因地感到四肢麻木，手指抽搐，并没有规律。医生让他补钙，孩子也没当回事，有时吃有时忘。真凶现身了，假性甲状旁腺功能减退！

医生介绍，低钙性搐搦是假性甲状旁腺功能减退典型症状。小孙属于轻症，如果继续发展，严重时可出现喉、支气管痉挛，癫痫发作，甚至呼吸停止而危及生命，若影响心肌，可出现心律失常、心衰等。长期低血钙，会形成钙的沉积，沉积在颅脑，会引起记忆衰退等；沉积在骨骼会引起骨痛，容易骨折，骨骼畸形等，还会引起皮肤干燥，白内障等。

假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP），是一种罕见的遗传性内分泌疾病，病因与GNAS1基因缺陷相关，在症状表现上类似于甲状旁腺功能减退症，但其本质是由于甲状旁腺激素受体的异常所致，发病率约为百万分之三到四。

三个分型

假性甲状旁腺功能减退Ia型（PHP-Ia）

红细胞Gsa活性降低50% 。

1）低血钙症状：如手足抽搐，癫痫样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化；软组织钙化较其他甲旁减多见；手足抽搐较真性甲旁减轻；X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚；

2）AHO畸形：典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小。

3）存在多种内分泌激素抵抗综合征：除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等；

假性甲状旁腺功能减退Ib型（PHP-Ib）：

多无AHO的特殊躯体体征，不伴其他内分泌功能缺陷。

假性甲状旁腺功能减退Ic型（PHP-Ic）

特点是PTH抵抗、全身性激素抵抗、AHO、cAMP反应降低、红细胞Gsa活性正常。

检查与诊断

实验室检查

1.尿液检查 尿钙及尿磷减少。

2.血生化检查 本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。

(1)血钙低、血磷高。

(2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。

(3)血碱性磷酸酶正常。

其他辅助检查

X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。

诊断

PHP 患者可根据特殊的临床表现、低钙血症、高磷血症、高 PTH 诊断，注射 PTH 进行分型诊断，基因测定有助于病因鉴别。

治疗

本症尚无有效的预防和根治方法，但如诊治及时，一般预后良好。急性发作期要迅速终止搐搦和痉挛，防止喉头痉挛导致呼吸困难甚至窒息死亡。非急性期治疗以防止急性发作和延缓病情进展为目的。口服钙剂及维生素D是有效的方法。血钙应控制在正常低值(2.0mmol／L～2.2mmol／L)；近年来多使用活性维生素D制剂，效果更佳。伴有低镁血症的患者应及时补充镁剂，可以增加PTH对靶器官的敏感性，改善低钙症状。

一些读者可能对甲旁减、假性甲状旁腺功能减退，假—假性甲状旁腺功能减退感兴趣，请看前文：分不清甲旁减、假甲旁减、假假甲旁减？别急，这里帮你整理好了

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