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Shwachman-Diamond综合征二例

2022-10-29 放射沙龙 中华儿科杂志

Shwachman-Diamond综合征:是一种少见的常染色体隐性遗传病,目前国内对这种疾病的认识尚不足,仅有1例有基因诊断的文献报道。

Shwachman-Diamond综合征(SDS,OMIM260400),也称Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS),是一种少见的常染色体隐性遗传病。2011年第六届国际Shwachman-Diamond综合征会议制定了新的临床和基因诊断指南,对SDS的诊断和治疗做了新的介绍,目前国内对这种疾病的认识尚不足,仅有1例有基因诊断的文献报道。现就复旦大学儿科医院感染科2012年新发现的无亲缘关系的2例临床和基因确诊的典型病例进行报道,并进行相关文献复习,以期提高对该疾病的认识。

【病例资料例1】:

男,1岁3个月,江苏籍。因“腹泻、发热2 d,腹胀0.5 d”入院。患儿生后3个月起表现为间歇性粒细胞减少伴反复感染,感染时白细胞可升至正常。多次在多家医院就诊,骨髓穿刺检查除外周期性中性粒细胞减少症、血液系统疾病等。患儿生后大便次数每日3~6次,便末有脂滴样物。父母非近亲婚配,母亲孕3产3,患儿系第3胎,母孕期无特殊。第1胎女,14岁,体健;第2胎男,出生时无异常,生后出现与患儿类似症状,腹泻、间歇性粒细胞减少伴反复感染,于9月龄死于“脓毒血症”。

入院体检:体重7.5 kg(低于正常同龄男童参考值第3百分位点)。精神弱,心肺检查无明显异常,腹胀,肝脾无肿大。腹部X线平片提示坏死性小肠结肠炎。外周血象白细胞3.7×109/L,中性细胞0.236,血红蛋白114 g/L,血小板213×109/L。血生化:天冬氨酸转氨酶78 U/L,谷氨酸转氨酶67 U/L,甘油三酯正常,凝血酶原时间22.8 s(正常参考值12~14.8 s)。

左手X线片:骨龄小于1岁(图1A);四肢X线片:四肢长骨骨质稀疏、骨小梁粗糙、骨皮质变薄(图1 B);腹部CT:胰腺体积小,脂肪浸润(图1C)。

图1例1的影像学图像(箭头所指) 1A骨龄<1岁;1B胫骨骨质疏松;1C腹部增强CT提示胰腺萎缩伴脂肪浸润

【诊断】:

坏死性小肠结肠炎、SDS。入院先后予禁食、胃肠减压、外科造瘘、粒细胞集落刺激因子、抗生素等综合治疗,诊断SDS后补充胰酶和脂溶性维生素。出院后每2个月随访血常规,目前外周血白细胞(3.5~4.2)×109/L,中性粒细胞0.30~0.50,血红蛋白114~120g/L,血小板(210~250)×109/L。

出院半年后复查腹部增强CT,与住院期间相比胰腺脂肪浸润无明显改变。食欲明显好转,体重目前为12 kg。

【病例资料例2】:

男,8岁,浙江籍。因“面色苍白2年余,腹胀半月,发热2 d”入院。由于持续贫血伴外周血象中嗜酸细胞增多,至宁波市疾病控制中心查肺吸虫血清抗体阳性,外院腹部MRI示胰腺广泛脂肪化。由于贫血于外院多次行骨髓穿刺及多种检查,除外地中海贫血等血液系统疾病。既往反复呼吸道感染史,平素不喜油腻食物,排便习惯无特殊。父母非近亲婚配,母孕3产1。第1胎人工流产,第2胎孕50 d时自然流产,患儿为第3胎,母孕期无特殊。

体格检查:体重20 kg,身高114 cm(均低于正常同龄男童参考值第3百分位点),中度贫血貌,口腔检查牙齿稀疏色黄,牙釉质破坏,心肺查体无明显异常,腹略胀,肝脏肋下2 cm,剑下3 cm,质韧,脾脏肋下2 cm,质韧,神经系统检查未见异常。

外周血象白细胞2.4×109/L,中性粒细胞0.398,血红蛋白68 g/L,血小板81×109/L。肝功能、甘油三酯和凝血功能正常。血清总维生素D 11.54 mg/L(正常参考值15~35 mg/L)。

腹部B超示胰腺增厚;左手x线片:骨龄约4岁(图2A);四肢x线片:双尺桡骨、双股骨远端及胫腓骨近端干骺面形态及密度异常(图2B);腹部增强CT:胰腺广泛脂肪浸润(图2C)。

图2例2的影像学图像(箭头所指)2A骨龄<4岁;2B股骨远端硬化和透亮影;胫骨

近端干骺端形态及密度异常;2C腹部增强CT提示胰腺脂肪浸润

【诊断】:

肺吸虫病;SDS。予吡喹酮抗肺吸虫治疗,粒细胞集落刺激因子,补充肠溶性胰酶[脂肪酶2000 U/(kg·d)],餐时或餐前半小时吞服,同时补充脂溶性维生素和钙剂。出院后每2个月随访血常规,目前外周血白细胞(3.0~3.8)×109/L,中性粒细胞0.20~0.40,血红蛋白80~85 g/L,血小板(80~90)×109/L。

出院半年复查腹部增强CT与住院期间相比,胰腺广泛脂肪浸润同前。食欲明显好转,体重目前为23 kg,身高116 cm。

【基因检测结果】:

采用Sanger测序法对2例患儿及其各自父母进行SBDS全基因外显子及其剪切位点测序,结果显示:2例患儿的Exon 2上检测到分别来自于各自父母的SBDS基因突变c.183_184TA>CT和c.258+2T>C(图3A,图4A)。c.183_184TA>CT和c.258+2T>C为文献报道SBDS基因最常见的两个突变。2例患儿各自的父亲SBDS基因序列分析均检测到c.183_184TA>CT(图3B,图4B);2例患儿各自的母亲SBDS基因序列分析均检测到位于剪接供体位点的c.258+2T>C(图3C,图4C)。

图3,4 2例病例及其父母基因测序及分析结果

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